兒科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2020年第53期

2020-08-26 13:49 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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問題索引：

一、【問題】性早熟的病因和臨床表現(xiàn)有哪些？

二、【問題】尿崩癥的病因及發(fā)病機制有哪些？

具體解答：

一、性早熟的病因和臨床表現(xiàn)有哪些？

一般認(rèn)為，女孩在8歲以前，男孩在9歲以前出現(xiàn)第二性征，并伴有體格的過速發(fā)育，稱為性早熟。性早熟的病因分類較為復(fù)雜。

一、病因

（一）GNRH依賴性性早熟又稱為中樞性性早熟或真性性早熟，是下丘腦-垂體-性腺軸(HPGA)真正的啟動，不僅有第二性征的提前出現(xiàn)，同時有性功能的提前發(fā)育成熟，均為同性性早熟。其發(fā)育程序與正常青春期發(fā)育相同，其成熟過程呈進行性直至最終發(fā)育為具有生育能力的個體。

1.特發(fā)性（原因不明）

2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常

(1）先天性:蛛網(wǎng)膜囊腫、下丘腦錯構(gòu)瘤、鞍上囊腫、腦發(fā)育不良等。

(2)獲得性:如:①顱內(nèi)腫瘤:如松果體瘤、分泌LH的腺瘤、星形細(xì)胞瘤；②腦炎后遺癥；③腦外傷、顱腦手術(shù)后；④結(jié)節(jié)性硬化癥等。

3．其他未經(jīng)治療的原發(fā)性甲狀腺功能減退癥、某些代謝性疾病的一部分。

（二）非依賴性性早熟又稱為外周性性早熟或假性性早熟，僅有某些第二性征的出現(xiàn)，無性腺和性功能的發(fā)育成熟，即無性腺軸的啟動?？梢允峭孕栽缡欤部墒钱愋孕栽缡?。

1.女性假性性早熟

（1)同性性早熟:①MuCune-Albright綜合征；②自律性卵巢囊腫；③分泌雌激素的腎上腺或卵巢腫瘤；④異位分泌HCG的腫瘤；⑤外源性雌激素。

(2)異性性早熟:①先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）；分泌雄激素的腎上腺腫瘤；③卵巢男性細(xì)胞瘤；④分泌雄激素的畸胎瘤；⑤應(yīng)用雄激素。

2．男性假性性早熟

（1）同性性早熟:①CAH；②睪丸間質(zhì)細(xì)胞瘤；③分泌雄激素的腎上腺腫瘤；④含腎上腺和（或）睪丸組織的畸胎瘤；⑤異位分泌HCG的腫瘤；⑥應(yīng)用雄激素或HCG。

(2)異性性早熟:①女性化腎上腺腫瘤；②家族性芳香化酶活性增高；③異位分泌HCG的腫瘤；④外源性雌激素。

（三）不完全性中樞性性早熟又稱正常變異型青春發(fā)育或部分性性早熟，是指某種第二性征單獨提前出現(xiàn)，是由于HPGA的部分發(fā)動，一般為自限性。

1.單純?nèi)榉堪l(fā)育。

2．單純陰毛早現(xiàn)。

3．單純月經(jīng)早現(xiàn)。

二、臨床表現(xiàn)

不同疾病可有不同的臨床表現(xiàn)，現(xiàn)僅就臨床常見的幾種性早熟簡述如下。

（一）特發(fā)性性早熟女性最初癥狀是乳房發(fā)育，男性為睪丸和陰莖的發(fā)育，繼之陰毛、腋毛出現(xiàn)。隨第二性征出現(xiàn)，體格發(fā)育加速，生長速度加快，骨齡增速。其發(fā)育過程是遵循正常的性發(fā)育規(guī)律進行的，只是整個性成熟過程的時間提前。由于骨骼成熟過快和骨骺提前閉合,而影響其最終身髙。其智力發(fā)育與實際年齡相符，但精神發(fā)育與體格發(fā)育之間有明顯的不均衡性。

（二）假性性早熟其性發(fā)育過程不按正常發(fā)育規(guī)律出現(xiàn)，往往有第二性征的部分缺乏,如女性卵巢腫瘤引起的性早熟不出現(xiàn)陰毛；21-羥化酶缺乏、腎上腺腫瘤時，男性陰莖增大而無相應(yīng)的睪丸增大，女性為異性性早熟；誤服避孕藥可使乳房增大，乳頭、乳暈及會陰部皮膚色素沉著極為明顯，甚至女孩陰道出血。

（三）單純?nèi)榉吭绨l(fā)育乳房發(fā)育并不能完全代表是真正的青春期發(fā)育。單純?nèi)榉吭绨l(fā)育（PT)是指女孩8歲以前出現(xiàn)的孤立性乳房發(fā)育。臨床特點:①發(fā)病年齡小，以6個月～2歲女孩多見。②乳房多在B2期或B3期,呈對稱性或僅單側(cè)發(fā)育，不伴乳頭和乳暈的發(fā)育，無乳暈色素增深。③無生長過速及骨齡超前現(xiàn)象,外陰仍保持幼稚形，無陰毛、腋毛生長。④可有家族史。大部分患者可自行緩解，但有部分PT患者可在無任何先兆征象的情況下轉(zhuǎn)化為中樞性性早熟。

二、尿崩癥的病因及發(fā)病機制有哪些？

尿崩癥是指以多飲、多尿、煩渴、排低比重尿為主要表現(xiàn)的一種臨床綜合征。

一、病因及發(fā)病機制

(—)病因

1.中樞性尿崩癥是因抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加壓素，AVP〉分泌或釋放不足所致，分為完全性和不完全性，可為原發(fā)性或繼發(fā)性。

(1)原發(fā)性（特發(fā)性）尿崩癥:是由于下丘腦的視上核及室旁核的神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞發(fā)育不全或退行性變，導(dǎo)致AVP分泌不足。

(2)繼發(fā)性（器質(zhì)性）尿崩癥:任何侵犯下丘腦、神經(jīng)垂體及垂體柄的病變均可導(dǎo)致尿崩癥的發(fā)生。①顱內(nèi)腫瘤:約占30%，如顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤等;②損傷：如顱腦外傷、手術(shù)或產(chǎn)傷等;③顱內(nèi)感染:如腦炎、腦膜炎（細(xì)菌、病毒、結(jié)核等）；④其他：朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥或白血病細(xì)胞浸潤等。

(3)家族性（遺傳性）尿崩癥:是由于編碼AVP的基因（位于20p13）或運載蛋白II的基因突變所造成，為常染色體顯性或隱性遺傳。

2.腎性尿崩癥是由于腎臟對AVP的反應(yīng)缺陷所致。

(1)遺傳性腎性尿崩癥:又分為X連鎖遺傳型、常染色體隱性或顯性遺傳型。前者是由于AVP的V2受體基因突變，后兩者均與水通道蛋白2的基因突變有關(guān)。

(2)獲得性腎性尿崩癥:是由各種損害腎小管功能的疾病造成，如慢性腎盂腎炎、阻塞性尿路疾病、腎小管酸中毒、代謝紊亂、藥物中毒等。

3.精神性多飲又稱精神性煩渴，常因某些原因引起飲水過度而導(dǎo)致多尿，長期大量飲水抑制ADH分泌，腎小管對ADH敏感性降低。

(二）發(fā)病機制 AVP最主要的生理功能是增加腎遠(yuǎn)曲小管和集合管對水的重吸收，使尿液濃縮，保留水分,維持血漿滲透壓在正常范圍并相對穩(wěn)定。AVP分泌受多種因素影響，主要受血漿滲透壓和體液容量的調(diào)節(jié)，腎素-血管緊張素系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)等也有一定影響。