問題索引：

一、【問題】癲癇的病因是什么？

二、【問題】常見癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)是什么？

三、【問題】急進性腎小球腎炎的診斷及鑒別診斷是什么？

具體解答：

一、【問題】癲癇的病因是什么？

【解答】癲癇的病因

分為三類:①原發(fā)性:即未能找到任何獲得性致病因素的，病因與遺傳因素密切相關；②繼發(fā)性或癥狀性:具有明確的繼發(fā)性病因；③隱原性：高度懷疑為癥狀性，但尚未找到確切病因。

1.遺傳因素  通過對雙胎及家系癲癇發(fā)病情況和遺傳連鎖分析，發(fā)現(xiàn)癲癇有顯著的遺傳傾向。已知的單基因遺傳病中，有不少伴有癲癇發(fā)作，染色體畸變綜合征癲癇發(fā)生率也較高；癲癇也可繼發(fā)于其他遺傳病所導致的腦損傷。近年有關癲癇基因的研究已獲得了一些進展，例如:少年肌陣攣癲癇的JME基因位于染色體6p21.3；良性家族性新生兒驚厥的BFNC基因定位于染色體20q及8q上，并已證實為鉀離子通道蛋白基因，基因座分別為KCNQ2和KCNQ3。

癲癇易感性與腦神經(jīng)元的興奮性密切相關，而神經(jīng)元興奮性則受腦內多種神經(jīng)遞質（如γ氨基丁酸，GABA）、受體（如NMDA受體）、通道蛋白、膜蛋內、核內信使蛋白和細胞內、外離子濃度等多種因素調控。這些因素近年逐漸被分離、克隆，它們的編碼基因也已得到明確定位。通過對這些與癲癇發(fā)病相關的基因研究，深入探討各種與癲癇發(fā)病相關的因素對神經(jīng)興奮性中的調控作用，了解癲癇發(fā)生的細胞、分子機制，將有助于進一步闡明其遺傳本質和發(fā)病機制。

2.繼發(fā)性病因  常見者包括:①先天性腦發(fā)育異常:如腦回畸形、胼胝體體缺如、灰質異位等；②后天獲得性腦損傷:包括圍生期腦病、腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、中毒，顱腦外傷或占位性病變、神經(jīng)免疫或變性疾病、中毒、系統(tǒng)性疾病或代謝、內分泌紊亂所致的腦損傷等。

二、【問題】常見癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)是什么？

【解答】常見癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

1.簡單部分運動性發(fā)作 表現(xiàn)為癲癇灶對側肢體或面部抽搐?？?、唇、拇指、食指最常受累。發(fā)作時意識不喪失。若局限性癲癇灶的異常放電由一側擴散至對側大腦半球，則抽搐變?yōu)槿硇?，并有意識喪失，稱為繼發(fā)性泛化。限局性發(fā)作之后，受累部位可能出現(xiàn)一過性麻痹，持續(xù)幾分鐘至幾小時，稱為Todd麻痹。

2.復雜部分性發(fā)作 包括兩種及兩種以上簡單部分性發(fā)作，并有程度不等的意識障礙及自動癥。發(fā)作時常有精神、意識、運動、感覺及自主神經(jīng)等方面的癥狀?？沙掷m(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時。常伴自動癥,即在意識混沌情況下出現(xiàn)的無目的、無意義、不合時宜的不自主動作，發(fā)作后不能回憶。

3.全身性強直-陣攣發(fā)作  又稱大發(fā)作。表現(xiàn)為突然意識喪失，隨即全身強直陣攣性抽搐。伴呼吸暫停、發(fā)紺、瞳孔散大，發(fā)作持續(xù)1～5分鐘,發(fā)作后嗜睡。嬰幼兒期典型的大發(fā)作少見。

4.肌陣攣發(fā)作  表現(xiàn)為某個肌肉或肌群突然、快速、有力的收縮，引起一側或雙側肢體抽動，抽動時手中物品落地或摔出。軀干肌肉受累表現(xiàn)為突然用力點頭、彎腰或后仰。站立時發(fā)作常猛然倒地，可傷及頭部、前額、下頜、嘴唇或牙齒。

三、【問題】常見癲癇綜合征是什么？

【解答】常見癲癇綜合征

1.小兒良性癲癇伴中央顳部棘波 是小兒時期常見的癲癇綜合征之一，約占小兒癲癇的1/5，有遺傳傾向，大多在5～10歲起病。癲癇發(fā)作與睡眠關系密切，呈簡單部分運動性發(fā)作，常泛化成全身性發(fā)作。不影響智力發(fā)育。腦電圖背景正常，有高幅中央、中顳區(qū)尖波或棘波，慢波睡眠期發(fā)放顯著加多。預后良好，多于15歲前停止發(fā)作。

2.兒童失神癲癇  有遺傳傾向，多在5～7歲起病，發(fā)作頻繁，但智力正常。典型失神發(fā)作時突然中止正在進行的活動而凝視，一般持續(xù)5～15秒恢復，可繼續(xù)發(fā)作前的活動，患兒對發(fā)作不能回憶。發(fā)作時EEG呈典型的彌漫性對稱、同步的每秒3次棘慢綜合波。發(fā)作可由過度換氣誘發(fā)?？砂槿硇詮娭标嚁伆l(fā)作。

3.嬰兒痙攣  絕大多數(shù)為癥狀性，常見病因如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征等。多在3～8個月起病，發(fā)作時突然頭與軀干前屈，似點頭狀，可連續(xù)出現(xiàn)數(shù)次至幾十次痙攣發(fā)作；少數(shù)可突然頭與軀干背屈，發(fā)作時可有尖叫或微笑,雙臂前舉，呈擁抱狀。絕大多數(shù)病例智力顯著遲滯。腦電圖背景波正常節(jié)律完全消失，有持續(xù)高幅不同步不對稱的慢波，雜以尖波、棘波或多棘波，稱高峰失律。

4.Lennox-Gastaut綜合征 起病多在2～5歲，常見肌陣攣、強直、失張力及非典型失神等多種發(fā)作，也可有大發(fā)作。發(fā)作頻繁，并常因跌倒而受傷。腦電圖背景波異常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢綜合波。智力發(fā)育落后或倒退。半數(shù)以上有腦損傷的歷史，部分可由嬰兒痙攣癥演變而來。本型多數(shù)治療困難，預后不良。

5.獲得性癒病性失語   1.5～13歲起?。?～9歲多發(fā)〕，病前發(fā)育正常，逐漸發(fā)生聽覺失認，導致失語。3/4病例伴驚厥發(fā)作,可發(fā)生于失語之前、后或同時，1/4病例不伴驚厥發(fā)作。背景正常，有單或雙側多灶棘或棘慢波發(fā)放，慢波睡眠期癇樣放電顯著增多。有多動、暴躁等行為異常，智力一般正常。至青春期癲癇發(fā)作大多緩解，但常遺留不同程度的語言障礙，5歲以內起病者語言障礙尤為嚴重。抗癇藥物對癲癇發(fā)作有效，對失語和行為異常無明顯影響。

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