婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試：《答疑周刊》2020年第14期

問(wèn)題索引：

一、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)內(nèi)容是什么？

二、【問(wèn)題】遺傳篩查內(nèi)容是什么？

三、【問(wèn)題】產(chǎn)前診斷內(nèi)容有什么？

四、【問(wèn)題】孕期常見(jiàn)癥狀及處理是什么？

具體解答：

一、【問(wèn)題】遺傳咨詢(xún)內(nèi)容是什么？

【解答】遺傳咨詢(xún)

1.概念  是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或咨詢(xún)醫(yī)師對(duì)咨詢(xún)者所提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問(wèn)題予以解答，并就咨詢(xún)者提出的婚育問(wèn)題提出建議和具體指導(dǎo)供參考。是預(yù)防遺傳病的一個(gè)重要環(huán)節(jié)。

2.步驟

(1)明確診斷：通過(guò)家系調(diào)查、家譜分析、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查等方法，區(qū)分遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的區(qū)別和聯(lián)系。遺傳性疾病是指?jìng)€(gè)體生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或突變引起的疾病，具有垂直傳遞和終生性特征；先天性疾病是指?jìng)€(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病；家族性疾病是指表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病。

(2)確定遺傳方式，預(yù)測(cè)子代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)：可根據(jù)遺傳性疾病類(lèi)型和遺傳方式作出估計(jì)。

(3)人類(lèi)遺傳病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：人類(lèi)遺傳性疾病分3類(lèi)：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病及染色體疾病。

1)單基因遺傳病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：①常染色體顯性遺傳?。悍蚱抟环交疾。优A(yù)期危險(xiǎn)率為1/2；未患病子女的后代不發(fā)病。②常染色體隱性遺傳?。悍蚱逓閿y帶者，生育過(guò)一患兒，再生育子女的預(yù)期危險(xiǎn)率為l/4；夫妻一方患病，且非近親結(jié)婚，其子女不發(fā)病，為攜帶者。③X連鎖顯性遺傳病：夫?yàn)榛颊?，妻正常，其女兒發(fā)病，兒子正常；妻為患者，夫正常，其子女各有1/2發(fā)病。④X連鎖隱性遺傳?。悍?yàn)榛颊撸拚?，其兒子正常；妻為患者，夫正常，其兒子發(fā)病，女兒均為攜帶者；妻為攜帶者，夫正常，其兒子的預(yù)期危險(xiǎn)率為1/2。

2)多基因遺傳病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響，約40%先天畸形由多基因和環(huán)境因素相互作用引起。家庭中患多基因遺傳病患者越多、病情越重，子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。

3)染色體病預(yù)期危險(xiǎn)率的推算：絕大多數(shù)是由親代的生殖細(xì)胞畸變所致，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率應(yīng)依照患者及其父母的核型分析來(lái)判斷。

(4)近親結(jié)婚對(duì)遺傳性疾病影響的估計(jì)：臨床上常以親緣系數(shù)、近婚系數(shù)和性連鎖基因的近婚系數(shù)估計(jì)判斷近親結(jié)婚對(duì)遺傳性疾病的影響程度。我國(guó)《婚姻法》規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

3.范疇  分為婚前咨詢(xún)、產(chǎn)前咨詢(xún)和一般性遺傳咨詢(xún)。

二、【問(wèn)題】遺傳篩查內(nèi)容是什么？

三、【問(wèn)題】產(chǎn)前診斷內(nèi)容有什么？

【解答】產(chǎn)前診斷

1.概念  是指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的科技手段，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進(jìn)行選擇性流產(chǎn)。產(chǎn)前診斷包括：觀察胎兒外形；染色體核型分析；檢測(cè)基因；檢測(cè)基因產(chǎn)物。

2.產(chǎn)前診斷的對(duì)象

(1)35歲以上的高齡孕婦。

(2)生育過(guò)染色體異常兒的孕婦。

(3)夫婦一方有染色體平衡易位者。

(4)生育過(guò)無(wú)腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者。

(5)性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。

(6)夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過(guò)病兒的孕婦。

(7)在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射和嚴(yán)重病毒感染的孕婦。

(8)有遺傳性家族史或有近親婚配史的孕婦。

(9)原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。

(10)本次妊娠羊水過(guò)多、疑有畸胎的孕婦。

3.產(chǎn)前診斷的內(nèi)容

(1)染色體病的產(chǎn)前診斷：主要依靠細(xì)胞遺傳學(xué)方法，可取羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或胎兒血細(xì)胞制備染色體，采用原位雜交技術(shù)如熒光原位雜交和引物原位DNA合成技術(shù)，可獲得準(zhǔn)確的核型分析結(jié)果。

(2)性連鎖疾病的產(chǎn)前診斷：常用Y染色體特異性探針進(jìn)行原位雜交或Y染色體特異性DNA序列的聚合酶聯(lián)反應(yīng)擴(kuò)增技術(shù)，結(jié)果準(zhǔn)確。

(3)先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷：多為常染色體隱性遺傳病，產(chǎn)前診斷的經(jīng)典方法是測(cè)定培養(yǎng)的羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞特異酶活性。近年能利用分子生物學(xué)技術(shù)在DNA水平對(duì)待測(cè)的基因進(jìn)行分析。

(4)非染色體性先天畸形：以神經(jīng)管缺陷為代表，占產(chǎn)前診斷疾病的l/3～1/2。檢測(cè)羊水中甲胎蛋白高于正常10倍以上、母血中甲胎蛋白值超過(guò)同期妊娠平均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。羊水中乙酰膽堿酯酶增高。在妊娠16～20周，8超檢查和母血中甲胎蛋白測(cè)定即可確診。

4.產(chǎn)前診斷的方法

(1)羊膜腔穿刺行羊水檢查。

(2)絨毛活檢：優(yōu)點(diǎn)為診斷結(jié)果比羊水檢查約提前2個(gè)月。

(3)羊膜腔胎兒造影：可診斷胎兒體表畸形和胎兒消化管畸形，可彌補(bǔ)B超檢查的不足。

(4)胎兒鏡檢查：可在直視下觀察胎兒體表和胎盤(pán)胎兒面。

(5)B超檢查：是產(chǎn)前診斷胎兒畸形必不可少的手段。

(6)經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎血檢測(cè)。

(7)胎兒心動(dòng)圖：能正確顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)和功能。

四、【問(wèn)題】孕期常見(jiàn)癥狀及處理是什么？

【解答】孕期常見(jiàn)癥狀及處理

妊娠期由于胎兒發(fā)育、子宮的增大，母體全身各系統(tǒng)均會(huì)發(fā)生一系列生理性的變化，出現(xiàn)臨床不適，應(yīng)予以解釋和處理。

1.便秘  由于胎盤(pán)分泌大量的孕激素，腸道蠕動(dòng)緩慢，增大的子宮或胎先露的壓迫，常出現(xiàn)便秘；對(duì)孕前已存在的習(xí)慣性便秘孕婦，癥狀將更加重。

處理：養(yǎng)成良好定時(shí)排便習(xí)慣，多食膳食纖維豐富的蔬菜、水果、粗糧等，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)、每日多飲水。必要時(shí)可應(yīng)用緩瀉劑，促排便，或開(kāi)塞露、甘油栓等潤(rùn)滑糞便，便于排出。禁用瀉藥、灌腸也不宜，易引發(fā)流產(chǎn)或早產(chǎn)。

2.痔瘡  由于妊娠晚期，增大的子宮對(duì)下腔靜脈的壓迫，導(dǎo)致便秘，或長(zhǎng)久站立或坐姿等使痔靜脈回流受阻，均可導(dǎo)致痔瘡的發(fā)生，或已有痔瘡的加重。

處理：防止便秘，避免長(zhǎng)久站立和坐姿，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，增加臥床休息時(shí)間，減輕子宮對(duì)下腔靜脈血流影響，局部熱敷、按摩減輕水腫，或溫水浸泡(孕晚期最后一個(gè)月不宜)。

3.消化系統(tǒng)癥狀  妊娠早期可以出現(xiàn)不同程度的惡心、嘔吐，即早孕反應(yīng)。

處理：少食多餐，清淡易消化的飲食，應(yīng)保證每日150g碳水化合物(約合谷類(lèi)200g)，方能保證一日生活工作所需的基本能量攝入；適當(dāng)服用維生素B610～20mg tid或維生素B120mg tid口服，幫助消化的干酵母、胃蛋白酶合劑等；反應(yīng)劇烈者，出現(xiàn)尿酮體時(shí)，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)液，糾正酮癥；妊娠晚期，隨子宮增大，胃上移，常易發(fā)生胃食道反流，出現(xiàn)反酸和胃部灼熱感，因此餐后，避免彎腰和平躺，適當(dāng)食用可中和胃酸的食物，如發(fā)面餅、蘇打餅干，甚至應(yīng)用抑酸藥物或氫氧化鋁等，保護(hù)胃食道黏膜。

在妊娠中晚期出現(xiàn)嚴(yán)重惡心、嘔吐時(shí)，應(yīng)警惕與內(nèi)外科疾病，尤其是急性肝炎或妊娠急性脂肪肝等疾病的鑒別。

4.腰背酸痛  妊娠胎盤(pán)分泌松弛素，使關(guān)節(jié)韌帶松弛，子宮增大，向前突出，重心后移，腰椎前突，致腰背部肌肉處于緊張狀態(tài)，出現(xiàn)腰背部的酸痛。

處理：孕期適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)，可作孕期保健操或瑜伽，放松腰背肌的運(yùn)動(dòng)。選擇舒適的坐姿或躺姿，局部熱敷，必要時(shí)可選用鎮(zhèn)痛藥物緩解疼痛。若疼痛難忍，嚴(yán)重影響正常生活，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，尋找原因，對(duì)因治療。

5.下肢和外陰?kù)o脈曲張  隨子宮的增大，股靜脈壓力增高，在妊娠末期，?？沙霈F(xiàn)下肢和外陰的靜脈曲張，尤其是長(zhǎng)久站立的工種，更易加重。

處理：一旦出現(xiàn)，盡量避免長(zhǎng)久站立，下肢可以應(yīng)用彈力繃帶或彈力襪，增加臥床休息時(shí)間，抬高下肢，分娩時(shí)防止外陰部曲張的靜脈破裂。

6.貧血  妊娠后半期，孕婦血容量的明顯增加，血液的稀釋?zhuān)貉h(huán)建立，對(duì)鐵的需求明顯增加，常易出現(xiàn)貧血。

處理：孕期應(yīng)重視血紅蛋白的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，指導(dǎo)孕婦多食用含鐵豐富的食物，如動(dòng)物肝臟、血、瘦肉、大棗、黑木耳等，對(duì)飲食不能保證攝入，又出現(xiàn)明顯貧血者，應(yīng)查清貧血原因，孕期以缺鐵性貧血為多見(jiàn)，應(yīng)及時(shí)補(bǔ)充含鐵藥物，配合維生素C和鈣劑的補(bǔ)充，利于鐵的吸收。嚴(yán)重貧血時(shí)，應(yīng)注意鑒別營(yíng)養(yǎng)不良性貧血或其他血液疾病。

7.下肢肌肉痙攣  是妊娠缺鈣的一種表現(xiàn)，多發(fā)生在下肢腓腸肌，在妊娠晚期尤其是在夜間常發(fā)生，多能自行緩解。

處理：孕期指導(dǎo)增加含鈣豐富的事物，奶及乳制品、魚(yú)、禽、蛋、瘦肉等，必要時(shí)補(bǔ)充鈣劑。

8、下肢水腫 妊娠后期長(zhǎng)可出現(xiàn)踝部至下肢的水腫，休息后可緩解，屬于妊娠生理性水腫。

處理：妊娠晚期，避免長(zhǎng)久行走、站立或坐式，適當(dāng)活動(dòng)，夜間休息時(shí)可抬高下肢15，左側(cè)臥位。一旦經(jīng)休息不能緩解的水腫，為病理性水腫，應(yīng)進(jìn)一步查詢(xún)?cè)颍⒁馀c妊娠高血壓疾病或腎病的鑒別。

9、仰臥位低血壓 妊娠晚期，增大子宮在仰臥位是壓迫下腔靜脈，導(dǎo)致回心血量和心排量的減少，出現(xiàn)了心慌、憋氣、低血壓。

處理：迅速將子宮推向左側(cè)或囑孕婦左側(cè)臥位，可立即改善癥狀，血壓回升。

10.假絲酵母性陰道炎 25%的孕婦在妊娠足月可自陰道分泌物中培養(yǎng)出假絲酵母菌。多數(shù)無(wú)癥狀，部分孕婦可以出現(xiàn)白帶增多，外陰瘙癢，嚴(yán)重者可伴有疼痛和紅腫。

處理：經(jīng)陰道放置克霉唑栓等可以緩解癥狀。但反復(fù)發(fā)生者，注意排除妊娠期糖尿病。

《婦產(chǎn)科主治醫(yī)師》答疑周刊（2020年第14期）

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