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2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師二試考點<苯丙酮尿癥>速記小結(jié)

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苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥考點小結(jié)

1.苯丙酮尿癥(PKU)常染色體隱性遺傳病,典型的為苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏,以智能發(fā)育落后為主,黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿癥重點的實驗室檢查

新生兒篩查:新生兒喂奶3日后,Guthrie細菌生長抑制試驗。

較大嬰兒或兒童初篩:尿三氯化鐵試驗;2,4-二硝基苯肼試驗。

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二試備考:

【一年兩試】2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“二試”地區(qū)及考試安排匯總

2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師【二試加速包】:考情速遞|考點|模擬題

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