【考點練習】

A.尿蝶呤分析

B.染色體檢查

C.DNA分析

D.血漿游離氨基酸分析

E.查血液苯丙氨酸濃度

（1）新生兒期篩查苯丙酮尿癥的方法是？

【正確答案】E

【答案解析】新生兒喂奶3日后，采用干血滴紙片，送篩查中心測定新生兒血液苯丙氨酸濃度。如苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應復查或采靜脈血進行苯丙氨酸定量測定?；純貉獫{苯丙氨酸通常可高達1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

（2）鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是？

【正確答案】A

【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗是檢測尿中苯丙酮酸的化學呈色法，一般用于對較大嬰兒和兒童的初篩。尿蝶呤分析應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別三種非典型PKU。

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