關(guān)于“臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試兒科學(xué)必考知識(shí)點(diǎn):21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷”相關(guān)內(nèi)容,相信參加臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生都在關(guān)注,為方便大家了解,在此醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容:
21-三體綜合征
【考頻指數(shù)】★★★★
【考點(diǎn)精講】21-三體綜合征
1.21-三體綜合征細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
(1)標(biāo)準(zhǔn)型:最常見(jiàn),核型為47,XY(或XX),+21。
(2)易位型:
1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)。
2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。
(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。
2.主要表現(xiàn) 不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內(nèi)眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可以過(guò)度彎曲,患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。
3.診斷
典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應(yīng)做染色體核型分析鑒別。
高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體核型分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測(cè)母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。
【進(jìn)階攻略】
21三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病,產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離,形成異常卵子。因沒(méi)有特殊的治療方式,所以,其診斷和分型是考核的重點(diǎn),多為A1、A2型試題。
【易錯(cuò)易混辨析】
本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時(shí)即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀,舌大而厚,皮膚粗糙,而無(wú)本病的特殊面容。可檢測(cè)血清T4、TSH和染色體核型進(jìn)行鑒別。
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