關于“21-三體綜合征-2021年臨床助理醫(yī)師考試兒科學知識點/試題”相關內容，相信參加2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的各位考生都在學習，為方便大家掌握，在此醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家整理如下內容：

21-三體綜合征

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點精講】21-三體綜合征

1.21-三體綜合征細胞遺傳學診斷

（1）標準型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）。

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

2.主要表現(xiàn)　不同程度智能低下，體格發(fā)育落后，特殊面容；臉圓頭扁，眼裂小，外上斜，眼球突，內眥贅皮，鼻梁扁平，眼距寬，嘴小，伸舌，雙耳廓上緣有折疊。皮膚紋理特征有：通貫手，atd角增大；第4，5指橈箕增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小，四肢關節(jié)韌帶松弛，關節(jié)可以過度彎曲，患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患感染性疾病，白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下，不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查，即檢測母體血清甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平。

【進階攻略】

21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病，產生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。因沒有特殊的治療方式，所以，其診斷和分型是考核的重點，多為A1、A2型試題。

【易錯易混辨析】

本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀，舌大而厚，皮膚粗糙，而無本病的特殊面容?？蓹z測血清T4、TSH和染色體核型進行鑒別。

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

A.46，XY（或XX），-13，+t（13q21q）

B.46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）

C.46，XY（或XX），-15，+t（15q21q）

D.46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）

E.46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）

二、A2型選擇題

1.男孩，5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體：身材矮小，頭圍小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，通貫手，心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是

A.智力測定

B.血清T3、T4檢測

C.頭顱CT

D.超聲心動圖檢查

E.染色體核型分析

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.B

【答案解析】（1）標準型：最常見，核型為47，XY（或XX），+21。

（2）易位型：

1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性。

2）G/G易位：多數(shù)核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）；46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。

（3）嵌合體型：核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

二、A2型選擇題

1.E

【答案解析】根據(jù)患兒癥狀，懷疑為唐氏綜合征，染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。

編輯推薦：

【面授大事件】專業(yè)師資湯以恒2021臨床醫(yī)師全國現(xiàn)場巡講---石家莊站

新課嘗鮮！2021臨床助理醫(yī)師葉冬《醫(yī)學心理學》新課開始更新（附試題）

2021年國家臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試《實踐技能》考試大綱公布！附下載！

2021年全國臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試報考政策+備考指導常見問題解答！

2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試【基礎人文】中八大科目常見高頻試題匯總！

以上關于“21-三體綜合征-2021年臨床助理醫(yī)師考試兒科學知識點/試題”的文章由醫(yī)學教育網(wǎng)編輯整理搜集，希望可以幫助到大家，更多的文章隨時關注醫(yī)學教育網(wǎng)！