代謝性肌肉病（脂肪和糖原代謝）的臨床表現(xiàn)和分型是內(nèi)科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理如下：

（一）脂肪代謝性肌肉病

1.臨床表現(xiàn)及分型

（1）原發(fā)性肉堿缺乏：

在任何年齡段均可發(fā)病，兒童后期或青年期發(fā)病多見。典型表現(xiàn)為兒童后期或青年期開始出現(xiàn)的進(jìn)行性近端肌無(wú)力，面肌和呼吸肌可受累。

（2）系統(tǒng)性肉堿缺乏：

多在嬰兒期或兒童期起病，特征性癥狀為進(jìn)行性近端肌無(wú)力，反復(fù)發(fā)作性肝性腦病，肝大，腎衰竭，心肌受累較少見。卩氧化酶的缺陷：短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏的成人型主要表現(xiàn)為近端型肌無(wú)力和顯著的肌肉疼痛。

（3）長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏：

發(fā)病年齡更早和嚴(yán)重，患兒不能耐受饑餓，出現(xiàn)肝臟、心臟增大，有非酮癥性低血糖發(fā)作，主要表現(xiàn)為近端性肌病，肌痛、肌痙攣和反復(fù)肌紅蛋白尿。極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏多在2歲左右發(fā)病，輕型表現(xiàn)為非酮癥性低血糖不伴有心肌病，嚴(yán)重早發(fā)型伴有擴(kuò)張性心肌病。多個(gè)酰基輔酶A脫氫酶缺乏主要癥狀為肌肉疼痛，不耐受疲勞，可伴有進(jìn)行性肌無(wú)力。3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏的發(fā)病年齡多在2歲以下，臨床表現(xiàn)包括低酮低血糖，肌肉病和（或）心肌病以及猝死。

（4）肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶缺乏：

嬰兒型特征為發(fā)作性肝衰竭伴非酮癥性低血糖和昏迷。血清甘油三酯明顯增高，饑餓狀態(tài)下血清酮體水平增高延遲。晚發(fā)型20歲以后發(fā)病，出現(xiàn)饑餓和持續(xù)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的反復(fù)肌肉疼痛和肌紅蛋白尿并導(dǎo)致腎衰竭，可伴肌痙攣。

2.診斷和鑒別診斷

多依靠病理學(xué)醫(yī)師主觀評(píng)估活檢標(biāo)本中的脂肪含量。臨床表現(xiàn)為近端性肌肉病，結(jié)合肌肉活檢結(jié)果即可診斷為此病。

3.治療

首先應(yīng)當(dāng)防止藥物導(dǎo)致的肌纖維脂肪代謝障礙，包括他汀類的降脂藥物、丙戊酸鈉和減肥藥物，停止飲酒，在肝臟疾病、腎臟疾病、長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良、妊娠和免疫抑制劑治療應(yīng)當(dāng)補(bǔ)充左旋肉堿和維生素B2.

（二）糖原累積病

1.臨床表現(xiàn)及分型

（1）Pompe病：

以嬰兒型最嚴(yán)重。起病于生后1～6個(gè)月。首發(fā)癥狀為呼吸困難和發(fā)紺，骨骼肌張力低下、無(wú)力。舌和肝臟腫大，心臟擴(kuò)大不明顯，常于數(shù)月內(nèi)死亡。兒童型常在1歲以后發(fā)病，開始行走的時(shí)間晚于正常兒童。肩帶、盆帶肌和軀干肌緩慢進(jìn)行性力弱，走路姿勢(shì)呈鴨步，常伴腓腸肌肥大。舌肌、心、肝受累輕于嬰兒型。成年型以四肢近端及軀干肌受累為主，無(wú)力緩慢進(jìn)行性加重，心肌和肝臟多不受累。常死于呼吸衰竭。

（2）McArdle?。?/p>

起病年齡不一，可有兒童至成年人發(fā)病。首發(fā)癥狀為活動(dòng)后四肢肌力弱、僵硬和疼痛。在休息狀態(tài)下肌肉的收縮和放松正常，但在劇烈活動(dòng)后和缺血條件下發(fā)生肌痙攣。部分病例可出現(xiàn)肌肉假性肥大，觸之堅(jiān)硬，因糖原累積所致。晚期可見肌萎縮。此外，部分病人有心動(dòng)過(guò)速、呼吸困難，可能由于心肌糖原代謝障礙引起。  

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