本病以20～50歲者較多見，女性多于男性。起病緩慢，有以屢發(fā)腎結(jié)石而發(fā)現(xiàn)者，有以骨痛為主要表現(xiàn)，有以血鈣過高而呈神經(jīng)官能癥癥群起病者，也有以多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病而發(fā)現(xiàn)者，有始終無癥狀者。臨床表現(xiàn)可歸納為下列四組：

　　（一）高血鈣低血磷癥群為早期癥狀，常被忽視。

　　1.消化系統(tǒng)可有胃納不振、便秘、腹脹、惡心、嘔吐等癥狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病，可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有關(guān)。如同時伴有胰島胃泌素瘤，如卓-艾綜合征，則消化性潰瘍頑固難治、部分患者可伴有多發(fā)性胰腺炎，原因未明，可能因胰腺有鈣鹽沉著，胰管發(fā)生阻塞所致。

　　2.肌肉四肢肌肉松弛，張力減退，患者易于疲乏軟弱。心動過緩，有時心律不齊，心電圖示QT間期縮短。

　　3.泌尿系統(tǒng)由于血鈣過高致有多量鈣自尿排出，患者常訴多尿、口渴、多飲，尿結(jié)石發(fā)生率也較高，一般在60%～90%之間，臨床上有腎絞痛，血尿或繼發(fā)尿路感染，醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理反復(fù)發(fā)作后可引起腎功能損害甚至可導(dǎo)致腎功能衰竭。本病所致的尿結(jié)石的特點為多發(fā)性、反復(fù)發(fā)作性、雙側(cè)性，結(jié)石常具有逐漸增多、增大等活動性現(xiàn)象，連同腎實質(zhì)鈣鹽沉積，對本病具有診斷意義。腎小管內(nèi)鈣鹽沉積和質(zhì)鈣鹽沉著可引起腎功能衰竭，在一般尿結(jié)石患者中，約有2%～5%由本病引起。除上述癥群外，尚可發(fā)生腎實質(zhì)、角膜、軟骨或胸膜等處的異位鈣化。

　　（二）骨骼系癥狀

　　初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髖部、胸肋骨處或四肢，伴有壓痛。下肢不能支持重量，行走困難，常被誤診為關(guān)節(jié)炎或肌肉病變；病久后漸現(xiàn)骨骼畸形（部分患者尚有骨質(zhì)局部隆起等骨囊表現(xiàn)）。身長縮短，可有病理性骨折，甚而臥床不起。

　　（三）其他癥群

　　少數(shù)患者可出現(xiàn)精神癥狀如幻覺、偏執(zhí)病，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤Ⅰ型（胃泌素瘤、垂體瘤，伴甲狀旁腺腺瘤有時伴胃腸類癌瘤，稱Wermer綜合征）或Ⅱ型（Sipple綜合征：嗜鉻細胞瘤，甲狀腺髓樣癌伴甲狀旁腺功能亢進癥）。

　　檢查

　　血鈣常超過12mg%，血磷多降至2～3mg%，血中鹼性磷酸酶增高；尿中鈣排出量顯著增高，每24小時可超過20mg.據(jù)此可以明確診斷。