【臨床表現(xiàn)】

　　出血是本病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的/輕微損傷/手術(shù)后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病，輕者發(fā)病稍晚。

　　1.皮膚、粘膜出血  由于皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易于受傷，故為出血多發(fā)部位。幼兒多見于額部碰撞后出血/血腫，但皮膚、粘膜出血并非是本病的特點。

　　2.關(guān)節(jié)積血  是血友病A患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久/運動之后引起滑膜出血，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝、髖、肘、肩、腕關(guān)節(jié)等處。關(guān)節(jié)出血可以分為三期： 醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理 A.急性期：關(guān)節(jié)腔內(nèi)及關(guān)節(jié)周圍組織出血，導(dǎo)致關(guān)節(jié)局部發(fā)熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關(guān)節(jié)多處于屈曲位置。

　　B.全關(guān)節(jié)炎期：多數(shù)病例因反復(fù)出血，以致血液不能完全吸收，白細(xì)胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關(guān)節(jié)組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。

　　C.后期：關(guān)節(jié)纖維化/關(guān)節(jié)強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質(zhì)破壞、關(guān)節(jié)攣縮導(dǎo)致功能喪失。膝關(guān)節(jié)反復(fù)出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步伐。

　　3.肌肉出血和血腫  在重型血友病A常有發(fā)生，多在創(chuàng)傷/肌肉活動過久后發(fā)生，多見于用力的肌群。

　　4.血尿  重型血友病A患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

　　5.假腫瘤（血友病性血囊腫）  囊腫可以發(fā)生在任何部位，多見于大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發(fā)生于眼。

　　6.創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血  各種不同程度的創(chuàng)傷、小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

　　7.其他部位的出血  消化道出血可表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃、十二指腸潰瘍；咯血多與肺結(jié)核、支擴等原發(fā)病灶有關(guān)；鼻衄、舌下血腫通常是血友病A患者口腔內(nèi)損傷所致；舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發(fā)展，常致呼吸困難；醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。

　　8.由出血引起的壓迫癥狀及其并發(fā)癥  血腫壓迫神經(jīng)，可導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等；舌、口腔底部、扁桃體、咽后壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導(dǎo)致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。

　　【診斷標(biāo)準(zhǔn)】

　　臨床診斷的標(biāo)準(zhǔn)為：

　　A.多為男性患者（女性純合子極少見），有或無家族史，有家族史者符合x性聯(lián)隱性遺傳規(guī)律；

　　B.關(guān)節(jié)、肌肉、深部組織出血，有或無活動過久、用力、創(chuàng)傷或手術(shù)后異常出血史，嚴(yán)重者可見關(guān)節(jié)畸形；

　　C.實驗室檢查結(jié)果陽性。