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脂肪瘤-病理學(xué)

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定義

脂肪瘤是由成熟白色脂肪細胞組成的良性腫瘤,是成人中最常見的軟組織間葉性腫瘤。

ICD-O編碼 8850/0

流行病學(xué)

普通脂肪瘤發(fā)生于很寬的年齡范圍,但在40-60歲之間最常見,常見于較胖的病人[601].兒童脂肪瘤較少見。大約5%的病人有多發(fā)性脂肪瘤。

累及部位

普通脂肪瘤可以發(fā)生于皮下組織(表淺脂肪瘤)或深部軟組織(深部脂肪瘤),甚至可以發(fā)生在骨表面(皮質(zhì)旁脂肪瘤,parosteal lipoma)。深部脂肪瘤可以發(fā)生于骨骼肌纖維之內(nèi)或之間,分別稱為肌內(nèi)脂肪瘤(intramuscular lipoma)和肌間脂肪瘤(intermuscular lipoma)。肌內(nèi)脂肪瘤發(fā)生于中老年,可以累及軀干、頭頸和上下肢的骨骼肌。肌間脂肪瘤最常發(fā)生于前腹壁的肌肉之間,與肌內(nèi)脂肪瘤的發(fā)病年齡相似。所謂的樹脂狀脂肪瘤(lipoma arborescens)(絨毛狀脂肪瘤樣滑膜增生)的特征是脂肪浸潤滑膜下結(jié)締組織,可能是反應(yīng)性增生。

臨床特征

脂肪瘤通常是無痛性軟組織包塊,較大時壓迫周圍神經(jīng)可能會引起疼痛。表淺脂肪瘤(5cm)。樹脂狀脂肪瘤常見于成人,癥狀是受累關(guān)節(jié)逐漸腫脹。影像學(xué)顯示脂肪瘤是同質(zhì)性軟組織包塊,與皮下組織密度相同,經(jīng)證實是脂肪浸潤??梢砸姷郊毨w維條索,但沒有在非典型脂肪瘤中多見。肌內(nèi)脂肪瘤界限比較清楚,而樹脂狀脂肪瘤彌漫浸潤滑膜。

病原學(xué)

未知,脂肪瘤在較胖的人中多見。

大體檢查

大體上脂肪瘤邊界清楚,切面黃色油脂樣。不同類型之間外觀基本相同。在骨脂肪瘤中(osteolipoma)可見到骨質(zhì),軟骨脂肪瘤(chondrolipoma)中可見到灰色反光結(jié)節(jié)。肌內(nèi)脂肪瘤和肌間脂肪瘤除有肌肉附著在腫瘤表面外沒有其他特殊外觀。在樹脂狀脂肪瘤中,全部滑膜呈結(jié)節(jié)狀或乳頭狀外觀,切面黃色。

組織病理學(xué)

普通脂肪瘤由成熟脂肪小葉組成。腫瘤細胞與周圍脂肪組織基本相同醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理,在大小和形狀上有輕微差別。脂肪瘤偶爾可以有骨形成區(qū)域(骨脂肪瘤)、軟骨區(qū)域(軟骨脂肪瘤)或明顯粘液樣變(粘液脂肪瘤)。肌內(nèi)脂肪瘤可以與周圍骨骼肌界限清楚,也可以呈浸潤性生長并包裹萎縮的骨骼肌。樹脂狀脂肪瘤出現(xiàn)成熟脂肪細胞浸潤滑膜下結(jié)締組織,炎細胞浸潤常見。

免疫組化

成熟脂肪組織表達Vimentin、S-100和leptin.

超微結(jié)構(gòu)

脂肪瘤細胞中有大的單個脂滴將細胞核壓迫在細胞邊緣??梢姷酵田嬁张?,細胞周圍可見外板。

遺傳學(xué)

細胞遺傳學(xué)

脂肪瘤染色體分帶分析很多。較大樣本的細胞遺傳學(xué)研究結(jié)果顯示染色體畸變出現(xiàn)在55~75%的病例。在有異常的腫瘤中,有75%的腫瘤為平衡核型,其中超過50%的病例至少在一個克隆中發(fā)現(xiàn)有單個染色體異常。平均在6個腫瘤中可以發(fā)現(xiàn)1個克隆演變的征象。染色體數(shù)目的變化罕見而且隨機分布。染色體數(shù)偏離46的情況非常罕見。染色體改變的情況互不相同。但有三個細胞遺傳學(xué)改變的亞類比較有特點:①最主要的亞類包括12q13-15畸變的腫瘤。②6q21-23有畸變的腫瘤。③缺失13q的一類腫瘤。有或無12q13-15畸變的腫瘤之間在年齡和性別上沒有差別。在較大年齡的人發(fā)生核型異常的頻率似乎較高。另外,在臨床和和細胞遺傳學(xué)數(shù)據(jù)之間沒有發(fā)現(xiàn)明確的聯(lián)系。

12q13-15有畸變的腫瘤

12q13-15畸變大約占2/3核型有改變的腫瘤,這個區(qū)域與除16號和Y染色體外的大部分染色體區(qū)帶有過重組現(xiàn)象。最多見的重排是t(3;12)(q27-28;q13-15),見于20% 12q13-15畸變的腫瘤。其他常見發(fā)生重組的區(qū)帶包括1p36、1p32-34、2p22-24、2q35-37、5q33、11q13、12p11-12、12q24、13q12-14、17q23-25和21q21-22,見于3~7%的腫瘤。這些異常大部分通過易位或插入而來。這些腫瘤中有1/6有簡單或復(fù)雜的染色體內(nèi)重排,包括倒位、缺失和重復(fù),引起12q13-15與12號染色體其它部位重組,主要涉及12p11-12和12q24.

沒有12q13-15畸變的腫瘤

在這些腫瘤中,有1/3脂肪瘤有獲得性的染色體畸變。除20號染色

脂肪瘤的核型中最常見的結(jié)構(gòu)重排,t(3;12) (q27;q15)易位。B. 以t(12;21)(q15;q22)為唯一染色體畸變的脂肪瘤。箭頭顯示斷裂點。

體外,所有的染色體都可以發(fā)生,但比較獨特的斷裂點是6p21-23和13q11-22,12q22-24比較少見一些,這3種畸變總共占這一組腫瘤的一半。6p21-23的畸變大部分似乎是平衡易位,占這些腫瘤的20%,在2例中與3q27-28有易位。13號染色體長臂的畸變主要是缺失,占不到這些腫瘤的20%,大部分是中間缺失,斷裂點分別為13q12-14和13q22.有些病例同時有6p21-31重排和13q缺失,但多數(shù)單獨發(fā)生。

同時有6p21-23和12q13-15畸變的病例很少見,但12q13-15畸變和13q缺失共存較多。在6p、12q和13q畸變的組合中,13q常常與6p21-23或12q13-15重組,通常是平衡易位。而以13q缺失為主的病例,6p21-23和12q13-15就出現(xiàn)與其它染色體區(qū)帶的重組。

在沒有12q13-15、6p21-23重排或13q缺失的病例中,那些曾重復(fù)出現(xiàn)的與12q13-15的重組位點占這些斷裂點的1/5.

分子遺傳學(xué)

HMGIC基因(也稱作HMGA2基因)編碼一個高遷移性蛋白家族成員之一,在一些脂肪瘤的12q13-15重排中受累。t(3;12)(q27-28;q13-15)的腫瘤中, HMGIC與LPP基因在分子水平上形成融合基因,LPP基因位于3q27-28,是LIM蛋白基因家族成員[1696].另外,這個融合基因在一些累及12q13-15但未影響3q27-28的復(fù)雜核型和少數(shù)正常病例中也可見到,這表明細胞遺傳學(xué)分析低估了這兩個染色體區(qū)帶重組的頻率[1696].所有的病例都表達嵌合的HMGIC/LPP轉(zhuǎn)錄本,而反向的LPP/HMGIC轉(zhuǎn)錄本卻只有少數(shù)表達。有報道融合基因的轉(zhuǎn)錄本編碼來自HMGIC的3個DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域AT-hook和來自LPP的2個或3個LIM結(jié)構(gòu)域,不包括3‘酸性的蛋白結(jié)合區(qū)和N末端亮氨酸拉鏈基序。主要的斷裂點在HMGIC內(nèi)含子3和LPP內(nèi)含子8之間。嵌合轉(zhuǎn)錄本不只出現(xiàn)在軟組織脂肪瘤中,在皮質(zhì)旁脂肪瘤和肺軟骨樣錯構(gòu)瘤中也可以檢測到。在12q12-15與其它一些染色體區(qū)帶畸變的腫瘤中也可以檢測到HMGIC重排。有報道在一例t(12;13)(q13-15;q12)的脂肪瘤中,存在HMGIC/LHFP融合轉(zhuǎn)錄本[1697],在這一例中,HMGIC的斷裂點在內(nèi)含子3.在12q13-15和12p11之間倒位重組的脂肪瘤中,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了可能與HMGIC融合的基因,但還未最后確定,有實驗表明其中有來源于15號染色體的序列。在6p21-23畸變的脂肪瘤中,相關(guān)的HMGIY(HMGA!B)基因可能是直接或間接的靶基因。應(yīng)用覆蓋HMGIY基因的探針在包含6p易位的病例中發(fā)現(xiàn)有分離的熒光原位雜交(FISH)信號。免疫組化研究中表明HMGIC和HMGIY基因有轉(zhuǎn)錄激活,與細胞遺傳學(xué)上發(fā)現(xiàn)的這兩個基因位點的斷裂點相一致。

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