8-三體綜合征

【參考范圍】第8號(hào)染色體G顯帶帶型的特征：染色體短臂有2條深帶，中段有1條較明顯的淺帶。長臂可見3條分界極不明顯的深帶，遠(yuǎn)側(cè)帶著色較深。

正常人體細(xì)胞第8號(hào)染色體為1對(duì)，本病患者第8號(hào)染色體比正常人多1條。本病2/3為嵌合體，常見核型為46，XY/47，XY，+8和46，XX/47，XX，+8；l/3為單純型，核型為47，XX（XY），+8.

【影響因素】1.細(xì)胞培養(yǎng)中無菌操作不嚴(yán)格。

2.試劑質(zhì)量不佳、培養(yǎng)液的pH值不符合要求、秋水仙堿的濃度和加入量的多少均影響染色體數(shù)量及分散效果。

3.顯帶過程中，緩沖液的pH值、胰酶的作用時(shí)間及溫度要適宜。

4.閱片時(shí)注意嵌合體、易位型等非常見核型，以免漏診。

5.觀察時(shí)須注意與第10號(hào)染色體區(qū)別，8號(hào)染色體短臂中段有1條較明顯的淺帶，10號(hào)染色體長臂第1條深帶著色明顯，可借此區(qū)別，以免誤診。

【臨床意義】8-三體綜合征胎兒常自然流產(chǎn)，嵌合型因有正常細(xì)胞系可活到成人期但多有輕度和中度智力低下。8-三體綜合征典型臨床表現(xiàn)為面部和骨關(guān)節(jié)畸形，且前額突出，偶有大頭畸形，下唇厚而且外翻。