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維生素B6依賴綜合征應(yīng)該做哪些檢查

  維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它們各自的5-磷酸化物醫(yī)學(xué)教,育網(wǎng)搜集整理。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉(zhuǎn)移作用中作為酶系統(tǒng)的輔酶參與體內(nèi)氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經(jīng)疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴綜合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結(jié)構(gòu)及功能缺陷,其活性僅為正常的1%。此時維生素B6需要量為正常小兒所需的5~10倍。有時由于孕母在妊娠反應(yīng)期服用過大劑量維生素B6,以致嬰兒出生后仍需依賴較大量的維生素B6.

 。1)色氨酸試驗(yàn)

  給病兒口服色氨酸后取尿檢測黃嘌呤排出量如低于正常即為陽性反應(yīng)。

 。2)MeHenry氏試驗(yàn)

  給病兒口服或注射丙氨酸后取血測尿素濃度,如尿素濃度較正常者明顯增高為陽性反應(yīng)。

  以上兩種陽性試驗(yàn)對診斷僅有參考價值。

距筆試考試還有

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