醫(yī)學教育網小編為了幫助各位考生更好地備考復習，專門整理了針對線粒體腦肌病會有哪些臨床表現？如下：

由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。

其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；KSS綜合征；Pearson綜合征；Alpers?。籐eigh綜合征；Menke病；LHON；NARP；Wolfram綜合征?，F僅就主要綜合征的臨床特點概述如下：

1.MELAS綜合征

即線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作等一組臨床癥狀,多為母系遺傳。10歲前發(fā)育正常。10～40歲發(fā)病,首發(fā)癥狀為運動不耐受、卒中樣發(fā)作、偏輕癱、失語、皮層盲或聾。并有肢體無力、抽搐或陣發(fā)性頭痛、智能低下、癡呆及乳酸血癥,肌活檢見RRF、異常線粒體和晶格樣包涵體。CT可見30%～70%蒼白球鈣化,MRI皮層有層狀異常信號的特征所見?；驒z測可見3243或3271核苷酸點突變。MELAS患者卒中樣發(fā)作急性期主要累及顳頂或顳枕葉,病灶可累及皮質和深部的白質。與缺血性腦梗死不同,MELAS梗死灶與腦動脈灌注供血區(qū)分布不一致,主要集中在代謝旺盛的微血管區(qū)域,周圍水腫不明顯,伴有星型膠質細胞增生。MELAS患者累及神經系統(tǒng)的其他常見癥狀包括神經性耳聾、偏頭痛、認知功能受損、周圍神經病、抑郁及一些精神癥狀等。隱性起病的神經性耳聾常是MELAS的早期表現,常有家系遺傳,在未發(fā)病的患者親屬中也可發(fā)生。隨訪研究發(fā)現超過半數的MELAS患者有不同程度的聽力下降和母系遺傳的糖尿病和/或耳聾（MIDD）。其次,發(fā)病前出現不規(guī)則的偏頭痛也是MELAS患者早期的常見癥狀,頭痛常發(fā)生在疾病的間歇期，推測可能是線粒體能量代謝受損,一方面增加了神經元的興奮性,另一方面降低了誘發(fā)頭痛的閾值所致。再次，MELAS患者發(fā)病時可有不同程度的認知障礙,包括語言、記憶、定向力障礙等。最常見是前額葉的執(zhí)行功能受損,MRI上表現為腦干后部、扣帶回的缺血樣改變,可能與腦皮質神經元變性有關。另外，少部分患者可出現周圍神經病，表現輕微感覺異常、襪套樣麻木感等，以隱匿性、漸進性起病為主，常累及遠端肢體。

2.MERRF綜合征

即肌陣攣癲癇發(fā)作、小腦共濟失調、乳酸血癥和RRF，少數有智能低下、癡呆，亦有神經聾、矮小、弓形足等畸形。腦電圖顯示為棘慢波綜合，肌活檢見RRF、異常線粒體和包涵體。CT和MRI可見小腦萎縮和大腦白質病變。基因檢測可見8344或8356核苷酸點突變。

3.KSS綜合征

視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹。多在20歲前發(fā)病，其他癥狀可有頭痛發(fā)作、肢體無力、矮小、智能低下，少數有內分泌功能低下、甲狀旁腺功能低、蒼白球鈣化、MRI皮層和白質異常信號。肌活檢少數患者可見RRF和異常線粒體，CT和MRI有的可見基底節(jié)鈣化和白質病變?；驒z測特點為mtDNA缺失或大量重排。

4.CPEO綜合征

各年齡均可發(fā)病，以兒童或成年早期發(fā)病為多。除眼外肌麻痹逐漸加重，少數可伴有肢體無力、消瘦或萎縮。肌活檢RRF、異常線粒體和包涵體?；驒z測變異大，可見mtDNA缺失或大量重排。

5.Leigh病

即主要為復合體Ⅳ細胞色素氧化酶缺乏所致的亞急性壞死性腦脊髓病，多有母系遺傳史，2個月至3歲發(fā)病，少數亦有少年發(fā)病。較常見的臨床表現為喂養(yǎng)困難、共濟失調、肌張力低及錐體束征。若腦干受累，可致眼肌麻痹、視力、聽力減低。少數可有精神運動性癲癇發(fā)作，病理顯示雙側對稱性基底節(jié)和腦干灰質核團損害。影像學MRI有特征所見。肌活檢RRF和線粒體包涵體均少見?？梢娂毎谻氧化酶缺乏。

6.Alpers病

家族性原發(fā)性進行性大腦灰質萎縮癥。多在出生后幾個月發(fā)病，少數亦有8歲以后發(fā)病，多有家族史。首發(fā)癥狀為癲癇發(fā)作，視力、聽力減退及皮層盲和皮層聾，可見輕偏癱、失語、智力低下——癡呆。病理特點：皮層灰質神經細胞變性脫失，小血管和星形細胞增生，呈層性壞變，MRI可見特征性層狀異常信號。肌活檢少數可見RRF和異常線粒體。

7.Menke病

多在出生后幾個月發(fā)病，3歲死亡，亦有報道兒童晚期發(fā)病，臨床表現：卷發(fā)、癲癇發(fā)作、共濟失調、錐體外系或錐體束征、智能低下、發(fā)育遲緩。病理特點：腦萎縮神經細胞脫失伴白質病變，小腦Purkinje細胞特征性改變?yōu)闃渫淮执?、變長、分叉多。血銅含量減低，腸粘膜銅量升高。肌活檢偶可見RRF和異常線粒體。

8.Leber遺傳性視神經病（LHON）

突發(fā)性雙側視力減低和喪失。其發(fā)病高峰年齡為20～24歲，最小5歲發(fā)病。多數雙側視力喪失。少數先一眼發(fā)病，數周或數月后另眼亦發(fā)病。多為球后視神經損害而致失明、黃斑區(qū)水腫和視網膜小血管病。男性多見，至少有85%以上為青年男性，具有X-連鎖遺傳特點。本病多以視神經損傷為主，較少伴有其他神經系統(tǒng)癥狀和體征，只少數報道伴有共濟失調、腱反射亢進、病理征和遺傳性周圍神經?。–MT）。CT、MRI影像學檢查和肌活檢多無特征性所見。

9.視網膜色素變性共濟失調性周圍神經?。∟ARP）

Holt于1990年報道3代4個家族病例，其臨床特點為視網膜色素變性、共濟失調、發(fā)育遲滯癡呆、抽搐、近端四肢無力伴感覺性周圍神經病等不同癥狀的組合。多在3歲前后發(fā)病，有報道其為母系遺傳與Leigh病并發(fā)，具有CT、MRI特征性改變，肌活檢未證實RRF。

10.其他

（1）Wolfram綜合征為糖尿病伴有神經性聾，基因檢測mtDNA點突變與MELAS相同，為nt3243；

（2）線粒體周圍神經病并胃腸型腦病（MNGIE）基因檢測mtDNA缺失。臨床特點為兒童期發(fā)病，眼外肌麻痹，感覺運動性神經病，常有假性腸梗阻胃腸道癥狀。

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