醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理先天性與發(fā)育性畸形如下，請(qǐng)各位考生仔細(xì)查看。 

先天性與發(fā)育性畸形

①發(fā)生于子宮內(nèi)，一出生后即顯而易見，這是真正的先天性形成異常。

②單基因替代或突變紊亂。

③環(huán)境因素或在產(chǎn)前受到某些因素，引起復(fù)雜變化，這往往在懷孕的早期四周內(nèi)使胎兒發(fā)生嚴(yán)重畸變，如風(fēng)疹感染、氨基喋呤、酞胺哌啶酮等藥物的使用等。在這階段，胎兒正處于細(xì)胞分化的活躍階段，母體的內(nèi)分泌和營(yíng)養(yǎng)環(huán)境也處于明顯變化階段，任何外來干擾都會(huì)導(dǎo)致畸形的發(fā)生。

先天性畸形

（1）骨化中心融合缺陷。如先天性鎖骨假關(guān)節(jié)、兩分髕骨等。

（2）多余部分。如多指（趾）畸形。

（3）移動(dòng)缺陷。如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于頸旁而造成的畸形。

（4）骨的結(jié)構(gòu)性缺陷。這類包括許多遺傳性發(fā)育異常。

根據(jù)1969年的巴黎分類將這組骨發(fā)育異常分為：

 ①發(fā)病機(jī)理不明確的全身性骨病，如骨軟骨的發(fā)育異常、發(fā)育障礙、特發(fā)性骨溶化和原發(fā)性生長(zhǎng)紊亂。

②發(fā)病機(jī)理明確的全身性骨病，如染色體異常、原發(fā)性代謝異常、粘多糖病、粘脂病和其它代謝性骨外紊亂。

③繼發(fā)于骨外系統(tǒng)紊亂的骨異常。

（5）分化缺陷。胚原基不能形成它應(yīng)形成的部分。若發(fā)生于胚胎期，這部分就缺如;若發(fā)生于發(fā)育后期，則骨的原基不能進(jìn)行軟骨形成和骨形成，如多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，骨的發(fā)育就停留在軟骨階段。

（6）節(jié)段缺陷。顯著的例子是先天性融合，呈合并狀態(tài)，如先天性頸椎缺少或融合，先天性肋骨融合、先天性尺橈骨骨性連接、并指（趾）等。

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