醫(yī)學教育網整理了血液病主治醫(yī)師考試大綱知識點解析—巨幼細胞性貧血，希望對各位有所幫助，小編在這里預祝各位考生考試順利！

巨幼細胞性貧血，規(guī)范名稱為巨幼細胞貧血，是由于脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙所引起的一種貧血，主要系體內缺乏維生素B12和/或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本癥特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，并且細胞形態(tài)的巨型改變也見于粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞易在骨髓內破壞，出現無效性紅細胞生成。

臨床表現：

1.一般臨床表現

（1）貧血。貧血起病隱匿，特別是維生素B12缺乏者常需數月。而葉酸由于體內儲存量少，可較快出現缺乏。某些接觸氧化亞氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠婦女可在短期內出現缺乏，臨床上一般表現為中度至重度貧血，除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動后氣短心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸，可同時有白細胞數和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向

（2）胃腸道癥狀。胃腸道癥狀表現為反復發(fā)作的舌炎，舌面光滑、乳突及味覺消失、食欲不振。腹脹、腹瀉及便秘偶見。醫(yī)學教育網|搜集整理

（3）神經系統癥狀。維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經系統癥狀，主要是由于脊髓后、側索和周圍神經受損所致。表現為乏力、手足對稱性麻木、感覺障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現腦神經受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯亂。部分巨幼細胞貧血患者的神經系統癥狀可發(fā)生于貧血之前。

上述三組癥狀在巨幼細胞貧血患者中可同時存在也可單獨發(fā)生，同時存在時其嚴重程度也可不一致。

2.特殊類型臨床表現

（1）麥膠腸病及乳糜瀉（非熱帶性口炎性腹瀉或特發(fā)性脂肪下痢）。麥膠腸病在兒童患者中稱為乳糜瀉，常見于溫帶地區(qū)，發(fā)病與進食某些谷類物質中的麥膠有關，患者同時對多種營養(yǎng)物質，如脂肪、蛋白質、碳水化合物、維生素以及礦物質的吸收均有障礙。臨床表現為乏力、間斷腹瀉、體重減輕、消化不良、腹脹、舌炎和貧血。大便呈水樣或糊狀，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象和骨髓象為典型的巨幼細胞貧血，血清和紅細胞葉酸水平降低。治療主要是對癥及補充葉酸，可以取得較好的效果，貧血糾正后宜用小劑量葉酸維持治療，不進食含麥膠的食物亦很重要。

（2）熱帶口炎性腹瀉（熱帶營養(yǎng)性巨幼細胞貧血）。本病多見于印度、東南亞、中美洲以及中東等熱帶地區(qū)的居民和旅游者。臨床癥狀與麥膠腸病相似。血清葉酸及紅細胞葉酸水平降低、用葉酸治療加廣譜抗生素能使癥狀緩解及貧血糾正。緩解后應用小劑量葉酸維持治療以防止復發(fā)。

（3）乳清酸尿癥。乳清酸尿癥是一種遺傳性嘧啶代謝異常的疾病，除有巨幼細胞貧血外，尚有精神發(fā)育遲緩及尿中出現乳清酸結晶?；颊叩难迦~酸或維生素B12的濃度并不低，用葉酸或維生素B12治療無效，用尿嘧啶治療可糾正貧血。

（4）惡性貧血。惡性貧血是由于胃黏膜萎縮、胃液中缺乏內因子，因而不能吸收維生素B12而發(fā)生的巨幼細胞貧血。發(fā)病機制尚不清楚，似與種族和遺傳有關，我國罕見。