醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了苯丙酮尿癥的護(hù)理評估如下，請各位考生仔細(xì)查看。  

［護(hù)理評估］

1.健康史 了解家族中是否有類似疾病；詢問父母是否近親結(jié)婚；評估患兒是否有智力低下及體格發(fā)育落后；了解患兒喂養(yǎng)情況、飲食結(jié)構(gòu)、小便氣味等。

2.身體狀況 患兒出生時正常，3~6個月時出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。

（1)神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后最為突出，可出現(xiàn)行為異常和癲癇發(fā)作等，少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。

（2)皮膚：生后數(shù)月因黑色素合成不足，毛發(fā)變黃，皮膚和虹膜色澤變淺，常伴有濕疹。

（3)體味：由于尿液及汗液中有苯乙酸排出，呈特殊的鼠尿樣臭味。

3.心理－社會狀況 評估家長是否掌握與本病的有關(guān)知識，特別是飲食治療的方法；評估家庭經(jīng)濟(jì)和環(huán)境狀況、父母角色是否稱職、家長是否有心理焦慮等。

4.輔助檢查

（1)新生兒篩查：新生兒喂乳3~7天，針刺足跟采集外周血，吸在專用采血濾紙上，晾干后送至篩查實(shí)驗(yàn)室，進(jìn)行苯丙氨酸測定，當(dāng)苯丙氨酸濃度大于切割值，應(yīng)進(jìn)一步檢查和確診。

（2)血苯丙氨酸濃度測定：正常人血苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),患兒血苯丙氨酸濃度可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl).

（3)尿蝶呤圖譜分析：主要用于BH4缺乏癥的鑒別診斷。

（4)DNA分析：進(jìn)行基因突變檢測和診斷，可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5.治療原則及主要措施 一旦確診，應(yīng)立即治療。 給予低苯丙氨酸飲食，開始治療的年齡越小，預(yù)后越好。非典型PKU,除飲食控制外，尚需給予 BH4、5-羥色胺和左旋多巴（L-DOPA)等藥物治療。

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