染色體畸變的發(fā)現(xiàn)是兒科主治醫(yī)師會涉及到的知識點，醫(yī)學教育|網搜集整理，請參考。

染色體結構畸變最早在黑腹果蠅中發(fā)現(xiàn)。美國遺傳學家C.B.布里奇斯在1917年發(fā)現(xiàn)染色體缺失，1919年發(fā)現(xiàn)重復，1923年發(fā)現(xiàn)易位。美國遺傳學家A.H.斯特蒂文特在1926年發(fā)現(xiàn)倒位。染色體數目畸變最早也在果蠅中發(fā)現(xiàn)。1916年布里奇斯在果蠅的研究中發(fā)現(xiàn)多一個和少一個X染色體的現(xiàn)象。1920年美國遺傳學家A.F.布萊克斯利等在曼陀羅的研究中發(fā)現(xiàn)比正常植株多一個染色體的突變型。此后便陸續(xù)開展了煙草和小麥等植物的染色體畸變的研究。

早在20世紀30年代，K.薩克斯等就開始了電離輻射誘發(fā)紫鴨跖草等生物的染色體畸變的研究。這些研究表明動植物細胞的染色體對電離輻射非常敏感，而且在一定條件下射線的劑量與染色體畸變的數量之間存在著一定的關系醫(yī)學教|育網搜集整理。1962年M.A.本德提出可以根據人體細胞中出現(xiàn)的雙著絲粒染色體和環(huán)狀染色體的數量來推算人體接受的輻射劑量，被稱為輻謝的生物劑量測定。

1928年斯特蒂文特等發(fā)現(xiàn)X射線可以誘發(fā)果蠅的染色體易位。1937年布萊克斯利等通過秋水仙素處理在植物中得到了多倍體，開始把染色體畸變的研究應用于動植物育種。1959年法國臨床醫(yī)生J.勒熱納等報道了人的21號染色體三體綜合征。以后隨著細胞遺傳學和染色體顯帶技術的發(fā)展，染色體畸變的報道日益增多。