地中海貧血的診斷要點(diǎn)是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽(yáng)性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)可作基因診斷。

對(duì)于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無(wú)法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會(huì)與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。

以上是小編為大家整理的內(nèi)容，希望對(duì)大家有所幫助，更多關(guān)于兒科主治醫(yī)師的考試考點(diǎn)分析，知識(shí)點(diǎn)分享與備考經(jīng)驗(yàn)，請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！