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診斷

常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診

根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及染色體核型分析可確診

鑒別診斷

生長激素缺乏癥

青春期發(fā)育遲緩

Noonan綜合征

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