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苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)

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苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是什么?相信很多考生都在關(guān)注,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯為大家整理如下:

患兒通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,1歲時(shí)癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀(guān):毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:尿和汗液有鼠尿臭味。

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