醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯整理分享“備考2022年公衛(wèi)執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師必備知識點—唐氏綜合征”內(nèi)容如下，希望可以幫助大家鞏固復(fù)習(xí)相關(guān)考點！

【唐氏綜合征】

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。

典型苯丙酮尿癥（PKU）是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。

非典型苯丙酮尿癥（PKU）屬四氫生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶啶還原酶（DHPR）缺乏所致。

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