關于血友病的概述及致病原因是什么？為了幫助各位考生更好的復習考試，為您提供以下知識匯總：

血友?。℉emophilia），是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

病因

血友病甲、乙是性聯(lián)隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位于X染色體上， 男性發(fā)病，女性傳遞。血友病甲的FⅧ基因，已提純并已知其序列。它是一種大基因，占X染色體長度的0.1％。

70％的血友病甲有阻性家族史。30％的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率，使女性X染色體的一條隨機地無作用，不活化?；颊吲c正常女子結婚其子正常，其女兒 100％是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結婚，其子半數(shù)為血友病患者，其女半數(shù)為傳遞者。 攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50％(平均值為 25 ——75％)。90％的血友病甲血漿不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗體，稱為血友病甲交叉反應物質陰性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少數(shù)病人的血漿(CRM+)型，這反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一種糖蛋白，存在于科恩氏組分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分組成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位，缺乏時導致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性極小一部分；分子量高的部分為血管性假血友病因子(VWF 曾名為ⅧR:Ag)缺乏時導致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分來自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通過染色體X的基因遺傳，而 VWF則是通過常染色體遺傳，說明為何血友病甲的Ⅷ:C減少而Ⅷ:VWF正常，曾報道FⅧ:C減少，伴出血時間延長，一般認為就是VWD的變異型，文獻上尚有少數(shù)報道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，屬常染色體隱性遺傳，男女都可發(fā)病，血友病乙的攜帶者（母親）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，約有10 ％的攜帶者低于正常的25％，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。血友病乙交叉反應物質陽性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反應物質）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體，若抗原性正常則稱為CRM+型，抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。

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