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問：

我院開展的新生兒耳聾基因檢測(cè)都包含什么項(xiàng)目？

答：

包含GJB2基因的235delC、299-300delAT兩個(gè)位點(diǎn)；SLC26A4基因的IVS7-2A>G、2168A>G兩個(gè)位點(diǎn)；mtDNA12SrRNA基因的1555A>G位點(diǎn)。

問：

耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目分別有什么代表意義呢？

答：

①GJB2基因(235delC、299-300delAT)是先天遺傳性耳聾基因，純合突變患者多數(shù)為中重度耳聾。

②SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168A>G)是遲發(fā)型耳聾基因，純合突變患者常因外傷、咳嗽、擤鼻等顱壓增高的動(dòng)作致聾，單雜合攜帶者也有致聾風(fēng)險(xiǎn)。

③mtDNA12SrRNA基因(1555A>G)是藥物型耳聾基因，異質(zhì)突變和均質(zhì)突變患者均應(yīng)終身禁用氨基糖甙類藥物。

問：

請(qǐng)問耳聾基因的遺傳方式是怎樣的？

答：

GJB2基因和SLC26A4基因都是常染色體隱性遺傳方式，即純合突變患者是因父母均是隱性致病基因攜帶者所致；mtDNA12SrRNA基因是母系遺傳方式，即如果母親是突變患者，那么她所有的子女均為突變患者。

問：

新生兒耳聾基因檢測(cè)5個(gè)位點(diǎn)均為野生型，就不會(huì)耳聾嗎？

答：

我院所檢測(cè)的5個(gè)位點(diǎn)只涵蓋了80%的常見遺傳性致聾因素，不排除其他因素導(dǎo)致的耳聾發(fā)生。

問：

檢測(cè)結(jié)果中純合突變和雜合突變分別代表什么意義？

答：

耳聾基因檢測(cè)結(jié)果應(yīng)結(jié)合聽力篩查結(jié)果一起判讀，一般而言，攜帶純合突變的就是耳聾患者，只是聽力損失輕重程度不一，發(fā)病時(shí)間早晚不同；攜帶單雜合突變的新生兒聽力通常不受影響，但是如果其未通過聽力篩查則應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)檢測(cè)以防復(fù)合雜合突變導(dǎo)致的耳聾，攜帶雜合突變的新生兒如果通過了聽力篩查也應(yīng)定期監(jiān)測(cè)聽力，因?yàn)槲覀兡壳皺z測(cè)是有局限性的。

問：

準(zhǔn)媽媽有必要進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)嗎？

答：

我國(guó)聽力正常的人群中耳聾基因突變攜帶率高達(dá)6%，攜帶有相同致聾基因的夫婦有25%的幾率生育聾兒，所以準(zhǔn)媽媽非常有必要進(jìn)行檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)準(zhǔn)媽媽是雜合突變攜帶者，那么準(zhǔn)爸爸一定也要接受檢測(cè)，以確定雙方是否攜帶相同的致聾突變并以此來推測(cè)胎兒的致聾概率。

問：

耳聾基因檢測(cè)的局限性體現(xiàn)在哪里？

答：

有報(bào)道稱與耳聾相關(guān)的基因有600多種，每個(gè)基因又存在多個(gè)突變位點(diǎn)，我院在經(jīng)過幾年的臨床工作經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，綜合患者就診目的和臨床診斷需求的雙重因素，將新生兒耳聾基因檢測(cè)規(guī)范為上述5位點(diǎn)的檢測(cè)，但是因檢測(cè)位點(diǎn)有限，當(dāng)檢出單雜合攜帶者時(shí)應(yīng)謹(jǐn)防其他未被檢測(cè)到的罕見位點(diǎn)的存在，因此家長(zhǎng)如果發(fā)現(xiàn)寶寶聽力變化請(qǐng)及時(shí)就診。

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