苯丙酮尿癥的典型臨床表現(xiàn)有哪些？為了幫助檢驗(yàn)職稱考生了解，助力檢驗(yàn)職稱考生復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理如下：

患兒出生時(shí)都正常，通常在3－6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。

（一）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動(dòng)甚或有肌痙攣或癲癇小發(fā)作，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高和健反射亢進(jìn)。BH4缺乏型PKU患兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重：常見肌張力減低，嗜睡和驚厥，智能落后明顯；如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

（二）外貌：患兒在出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

（三）其他：嘔吐和皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。

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