對于篩查中21-三體、18-三體的高風險孕婦，醫(yī)生應在核對孕周等因素后建議在進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體，對NTD高風險孕婦，應首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能。