冬眠瘤：

定義

冬眠瘤是全部或部分由具有顆粒狀、多空泡胞漿的棕色脂肪細(xì)胞組成的罕見良性脂肪組織腫瘤。棕色脂肪細(xì)胞和不等量的白色脂肪細(xì)胞混合在一起，頸部或腋窩淋巴結(jié)旁殘余的棕色脂肪不應(yīng)當(dāng)分類為冬眠瘤。

流行病學(xué)

由于冬眠瘤在上世紀(jì)末才被人們所認(rèn)識(shí)，它占良性脂肪腫瘤的1.6%并占AFIP檔案中所有脂肪組織腫瘤的1.1%.在AFIP的170例數(shù)據(jù)中，冬眠瘤大多發(fā)生于年輕人，平均年齡38歲，60%發(fā)生于20-40歲之間，只有5%發(fā)生于2-18歲的兒童，7%的患者年齡超過60歲。男性發(fā)病比例稍多。

累及部位

冬眠瘤發(fā)生的部位很廣泛。最常見的部位是大腿，其次為軀干、上肢和頭頸部。粘液樣亞型和梭形細(xì)胞亞型與梭形細(xì)胞脂肪瘤一樣常見于后頸部和肩部【747】。有不到10%的病例發(fā)生于腹腔和胸腔內(nèi)。

臨床特征

冬眠瘤是皮下組織中生長相對(duì)比較緩慢的腫瘤。至少10%位于肌肉間。冬眠瘤通常是無痛性的。MRI檢查與脂肪瘤不同，沒有脂肪間隔。在CT檢查中冬眠瘤常表現(xiàn)為脂肪和骨骼肌之間密度減弱，而經(jīng)增強(qiáng)后密度增高。

病原學(xué)

病因不清，冬眠瘤發(fā)生的部位是正常冬眠動(dòng)物、人胚胎和新生兒棕色脂肪沉積的部位【754】。

大體檢查

冬眠瘤的直徑在1-24cm之間，平均9.3cm.冬眠瘤呈分葉狀、包膜完整、黃色或棕色。切面油膩、質(zhì)軟、呈海綿狀。

組織病理學(xué)

組織學(xué)上，冬眠瘤包含多少不等的多邊形棕色脂肪細(xì)胞，根據(jù)相關(guān)的毛細(xì)血管增生和間質(zhì)背景情況可以分為6種亞型。大部分腫瘤包含大量的多空泡棕色脂肪細(xì)胞，胞漿豐富、顆粒狀，核小居中，這是顆粒狀或嗜酸性亞型。棕色脂肪細(xì)胞胞漿可以是淡染或嗜酸性，有些腫瘤既有胞漿淡染的細(xì)胞也有嗜酸性細(xì)胞稱為混合型，全部為胞漿淡染的細(xì)胞者稱為淡染性亞型。有些冬眠瘤含有小簇棕色脂肪細(xì)胞散在于白色脂肪中，稱為脂肪瘤樣亞型，經(jīng)?？梢砸姷桨麧{呈多空泡狀的脂肪母細(xì)胞樣細(xì)胞。比較少見的是具有粘液樣基質(zhì)的粘液樣亞型，梭形細(xì)胞亞型有梭形細(xì)胞成分、較粗的膠原纖維束、散在的肥大細(xì)胞和成熟脂肪組織，介于冬眠瘤和梭形細(xì)胞脂肪瘤之間，比較少見。核分裂偶見，細(xì)胞異型性非常少見，如果出現(xiàn)不應(yīng)認(rèn)為是惡性，因?yàn)槎吡龅纳飳W(xué)行為總是良性的。在經(jīng)典的粘液樣或高分化脂肪肉瘤中有時(shí)也可以見到散在的棕色脂肪細(xì)胞。

免疫表型

冬眠瘤有時(shí)可以有S-100蛋白強(qiáng)表達(dá)醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理，但每個(gè)病例并不相同。梭形細(xì)胞亞型的梭形細(xì)胞成分CD34陽性，與梭形細(xì)胞脂肪瘤相同，而其他亞型的冬眠瘤CD34陰性。

遺傳學(xué)

盡管冬眠瘤的染色體改變有時(shí)較普通脂肪瘤和脂肪母細(xì)胞瘤復(fù)雜，但核型都是接近二倍體或表現(xiàn)為假二倍體。唯一重復(fù)出現(xiàn)的畸變位置是11q13-21，11q13是最常見的結(jié)構(gòu)重排，它在大部分的病例中累及3或3條以上的染色體。沒有染色體區(qū)帶在與11q13的易位中被累及兩次以上。

分裂中期FISH分析發(fā)現(xiàn)的染色體重排比染色體區(qū)帶分析的結(jié)果復(fù)雜。不僅在明顯有11號(hào)染色體重排的病例中發(fā)現(xiàn)有染色體畸變，在看似正常的病例中也有。雜合性和純合性缺失都可以檢測(cè)到，缺失包括4Mb的片段。在5例冬眠瘤中發(fā)現(xiàn)有4個(gè)具有腫瘤抑制基因多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤基因（MEN1）的純合性缺失，而5例冬眠瘤都有PPP1A的雜合性缺失。目前還沒有結(jié)論性的遺傳學(xué)改變來解釋冬眠瘤的發(fā)生。

預(yù)后因素

冬眠瘤是良性腫瘤，局部完整切除后不復(fù)發(fā)。各種形態(tài)學(xué)上的亞型都有良好的預(yù)后。