昨天（9月12日）是預防出生缺陷日，中國是全球出生缺陷高發(fā)國家之一，出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，每年新增出生缺陷患兒約90萬例。罕見病發(fā)展中心聯(lián)合多方力量舉辦公益主題活動，向社會普及出生缺陷知識，為每一個新生兒的健康保駕護航。

據(jù)全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室、中國出生缺陷監(jiān)測中心朱軍主任介紹，我們國家出生缺陷總的發(fā)生率在5.6%左右，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計算，大約每年要新增加90到100萬的出生缺陷新患兒。朱軍主任同時呼吁更多的全社會來關(guān)注篩查以后被確診需要治療的這些孩子，他們的治療，他們的生活，他們的工作，讓他們能夠像我們的健康孩子一樣工作、生活、學習。

上海新華醫(yī)院小兒遺傳病診治中心主任、新生兒疾病篩查中心主任顧學范教授強調(diào)：“新生兒篩查是降低我國出生缺陷的重要措施。新生兒篩查不光是醫(yī)生的事情，它是全社會的事情，社會上要廣泛動員宣傳這方面知識，我們每個家庭都有這個風險，通過篩查就可以知道你的孩子有沒有這些疾病，我想這個是每個家長的義務(wù)。”

北京協(xié)和醫(yī)學院醫(yī)學遺傳系教授、世界衛(wèi)生組織遺傳病社區(qū)控制中心主任黃尚志教授提示，每一個孕婦在分娩的時候，應(yīng)該到醫(yī)院去分娩。在醫(yī)院進行新生兒篩查，這樣不幸罹患相關(guān)疾病的孩子就可能被早期發(fā)現(xiàn)，早期獲得治療。

國際罕見病日（中國）宣傳大使、CCTV著名主持人張泉靈向社會公眾呼吁，每一個生命都有綻放的價值，每一個夢想都有實現(xiàn)的可能。關(guān)注出生缺陷預防，關(guān)注新生兒篩查，關(guān)注孩子成長的第一步！ 醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理

本次公益宣傳活動主辦方罕見病發(fā)展中心（CORD）主任黃如方介紹說，80%以上的罕見疾病都是遺傳相關(guān)的疾病，占出生缺陷的相當部分，中心一直以來希望通過簡單直觀的方式讓公眾更好的了解這些出生缺陷的疾病，進而對這個群體有更深層次的認識，而且提供力所能的幫助，并及早篩查出來進行科學的治療。

據(jù)悉，本次“中國預防出生缺陷日”出生缺陷與新生兒疾病篩查公益宣傳活動將從9月中旬線上線下同步開展，活動將一直持續(xù)至9月下旬，以期讓更多公眾和網(wǎng)友了解和參與預防出生缺陷公益活動中來。

【知識普及】

1、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在胎兒出生時就存在的外表的或內(nèi)部的結(jié)構(gòu)或功能上的異常。我國常見的出生缺陷如先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、先天性腦積水、先天性遺傳代謝病等。

世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳咨詢，幫助準父母選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發(fā)生，是被公認的最為積極有效、安全經(jīng)濟的預防方法。但是，大多數(shù)疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。二級預防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)嚴重的出生缺陷兒并采取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預后。

2005年，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。

2、什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查（newbornscreening）是指在新生兒期對某些危害嚴重的先天性疾病、遺傳性疾病進行群體普查，進行早期診治，早期治療，以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。

全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。各地根據(jù)當?shù)貙嶋H情況在此基礎(chǔ)上可能增加項目，如北京增加了心臟病和髖關(guān)節(jié)脫位篩查。