染色體的重復(fù)產(chǎn)生：

1.斷裂融合橋的形成：

由于斷裂而丟失了端粒的染色體可自我連接形成環(huán)狀染色體，復(fù)制后若姐妹染色單體之間發(fā)生交換則在有絲分裂后期可以形成染色體橋。附著在紡錘絲上的著絲粒仍向兩極移動(dòng)導(dǎo)致橋的斷裂，常常導(dǎo)致了染色體的重復(fù)和缺失。

2.染色體紐結(jié)：

一對(duì)同源染色體中的一條若發(fā)生紐結(jié)和斷裂可能會(huì)產(chǎn)生反接重復(fù)和缺失。

3.不等交換：

最好的證據(jù)是人類珠蛋結(jié)構(gòu)異常的研究。前面已介紹人類血紅蛋白由2條α鍵和β鍵構(gòu)，在11號(hào)染色體上有β-珠蛋白的基因家族。珠蛋白ν-δ-β連成一組。而有些地中海貧血的患者其β珠蛋白的亞基中只有部分δ和部分β組成（Lepore珠蛋白）或者只有部分的γ與部分的β組成（Kenya珠蛋白），這些異常的血紅蛋白可能是不等交換產(chǎn)生的。HbLepore是不等交換產(chǎn)生缺失的產(chǎn)物，必然還存在另一個(gè)相應(yīng)的重復(fù)的產(chǎn)物，這就是反LeporeHbKenya發(fā)生的機(jī)制和HbLepore產(chǎn)生機(jī)制相同，因此目前尚未發(fā)現(xiàn)反-Kenya（anti-Kenya），但將來總會(huì)發(fā)現(xiàn)的。以上例子有力地證明不等交換可導(dǎo)致染色體的缺失和重復(fù)。

4.非同源性重組：

如λ噬菌體的特異性轉(zhuǎn)導(dǎo)和轉(zhuǎn)座都可以將一個(gè)DNA片段導(dǎo)入受體基因組的靶位點(diǎn)中，從而產(chǎn)生重復(fù)。植物的轉(zhuǎn)座因子Ac，Ds系統(tǒng)轉(zhuǎn)座時(shí)，Ds插入到新的位點(diǎn)，使得染色體增加了一個(gè)DNA片段。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理

5.易位的產(chǎn)物：

易位的結(jié)果使某一條染色體增加了一個(gè)片段，而導(dǎo)致了移位重復(fù)。