【概述】

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病多因肌肉長(zhǎng)期缺血或長(zhǎng)期不能隨意收縮造成的肌纖維萎縮退化所致。本病可分五型：假肥大型、面一肩一肱型、肢帶型、眼肌型、遠(yuǎn)端型。主要癥狀特征有受累骨骼肌肉萎縮或肌力減退，初見(jiàn)于肢體近端（肩胛帶、骨盆帶）呈對(duì)稱性進(jìn)行性肌萎縮，甚則日久導(dǎo)致全身肌肉萎縮、肢體萎廢不用。常繼發(fā)于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如各種中樞性癱瘓、小兒麻痹后遺癥、重癥肌無(wú)力、周?chē)窠?jīng)疾患等。另外，如肌肉損傷、骨質(zhì)增生壓迫神經(jīng)、因骨折造成肢體的長(zhǎng)期制動(dòng)、長(zhǎng)期自衛(wèi)性肌痙攣以及營(yíng)養(yǎng)不良等均可導(dǎo)致肌肉萎縮、肌力減退。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬中醫(yī)的“痿證”、“痿痹”等范疇。

【病因病理】

中醫(yī)認(rèn)為，痿證的發(fā)生與肺、脾、胃、肝、腎等臟腑關(guān)系密切。多因情志內(nèi)傷、外感濕熱、勞倦色欲等引起的內(nèi)臟虛損、精氣大耗、肌肉筋脈失養(yǎng)所致?？梢蚍螣崛~焦，不能布送津液以潤(rùn)澤五臟，遂致四肢筋脈失養(yǎng)；也可因濕熱浸漬經(jīng)脈，使?fàn)I衛(wèi)運(yùn)行受阻，郁遏生熱，久則氣血運(yùn)行不利，筋脈肌肉失卻濡養(yǎng)而弛縱不收；也可因脾胃虛弱，則受納、運(yùn)化、輸布的功能失常，氣血津液生化之源不足，無(wú)以儒養(yǎng)五臟，運(yùn)行血?dú)?，以致筋骨失養(yǎng)，關(guān)節(jié)不利，肌肉瘦削；還可因肝腎虛損，肌肉筋脈失其營(yíng)養(yǎng)，筋痿肉枯而產(chǎn)生展證。

【診斷要點(diǎn)】

1.起病隱匿，因?yàn)槭芾酃歉旒∪馕s、無(wú)力，所以有奔跑無(wú)力、行步蹣跚、易于摔跤，翼狀肩腫或呈鴨行步態(tài)，重者不得下地行走，肢體攣縮和骨骼畸形等特征；可有肌肉假性肥大，并仰臥起身的特征：靠翻身俯臥，以手撐地使小腿直立，再以兩手支扶膝部及大腿，漸將身體上部抬起使軀干伸直。

2.肌肉廣泛明顯萎縮的患者，尿肌酸排泄增加，肌肝排泄減少；血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高，為正常的10～100倍，至后期因不活動(dòng)和肌肉體積喪失而活性降低。

3.肌電圖、肌肉活檢可為診斷提供佐證。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理