1.臨床表現(xiàn)

（1）皮膚表現(xiàn)：全身皮膚散在黑痣，直徑2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、頸部、軀干部較多，也可出現(xiàn)于四肢、手掌、腳心、頭皮、生殖器等處。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理

（2）心血管異常：肺動(dòng)脈狹窄，心肌病，主動(dòng)脈縮窄，左房黏液瘤和心電圖出現(xiàn)異常P波、P-R間期延長(zhǎng)、QRS延長(zhǎng)、束支傳導(dǎo)阻滯和ST-T改變等。

（3）骨骼系統(tǒng)：病變一般較輕，可出現(xiàn)發(fā)育障礙、眼距過(guò)寬、漏斗胸、脊柱后凸、側(cè)彎等，下頜突出、翼狀骨、骨囊腫和纖維性骨發(fā)育不良等。

（4）神經(jīng)性耳聾：此種病變較為少見(jiàn)。

（5）泌尿生殖系統(tǒng)性腺發(fā)育不全、尿道下裂、卵巢缺如或發(fā)育不全、隱睪等。

（6）眼：斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。

（7）神經(jīng)精神系統(tǒng)：輕、中度智力障礙、自主神經(jīng)系統(tǒng)紊亂、癲癇等。

2.介紹病例

（1）多發(fā)性黑痣表現(xiàn)：全身皮膚散在黑褐色斑痣10年。2歲左右開(kāi)始出現(xiàn)于面部，漸擴(kuò)展到軀干、四肢近端，大小不一，無(wú)任何感覺(jué)，夏季斑色轉(zhuǎn)深，冬季變淺。

（2）消化道癥狀：反復(fù)腹瀉2年余，糞便為不消化食渣及大量水分，臭，無(wú)膿血及黏膜組織，多時(shí)每天達(dá)10余次。

（3）循環(huán)系統(tǒng)：發(fā)現(xiàn)心臟雜音6年，平時(shí)從無(wú)氣急，發(fā)紫，蹲踞等現(xiàn)象，很少感冒咳嗽。

（4）其他異常表現(xiàn)：身材矮小、漏斗胸、眼球震顫、斜視、聽(tīng)力障礙、隱睪，有癲癇發(fā)作。

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)的7個(gè)特點(diǎn)可予以診斷。