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高脂血癥的實(shí)驗(yàn)室檢查和輔助檢查

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血脂異常癥的診斷主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查,其中最主要的是血TC和TG測定。此外,測定血漿apo-B、apo-Al對預(yù)測冠心病有一定意義。

1.血漿外觀檢查

可判斷血漿中的CM含量。將血漿放置于4℃冰箱中過夜后,如見到"奶油樣"頂層,而下層澄清,表明CM的含量較高;IIa型和IIb型者的血漿澄清或輕度混濁;Ⅲ型的血漿混濁,可見模糊的"奶油樣"頂層;IV型澄清或混濁,一般無"奶油樣"頂層;V型可見"奶油樣'頂層,下層混濁。家族性脂蛋白脂酶缺陷癥和家族性載脂蛋白CⅡ缺陷癥患者的新鮮血漿呈乳白色,于4℃放置12h后,可見血漿表面有一層白色漂浮物。

2.脂蛋白電泳

可分為CM、前β、β和α四條脂蛋白區(qū)帶。電泳時CM滯留在原位,a區(qū)帶含HDL2和HDL3,β區(qū)帶包括IDL和LDL;前β區(qū)帶代表VLDL.CM、VLDL、IDL、LDL和HDL的密度依次增加,顆粒逐漸變小,LP(a)的密度大于LDL.家族性脂蛋白脂酶缺陷癥表現(xiàn)為CM增多;家族性高TC血癥和Ⅲ型高脂蛋白血癥的β帶增寬(亦見于IIb或V型高脂蛋白血癥)。若將血漿高速離心,用分離出的VLDL進(jìn)行瓊脂糖電泳,出現(xiàn)β帶對Ⅲ型高脂蛋白血癥的診斷價值更大。聚丙烯酰胺梯度凝膠電泳可有效分離血漿中的各種脂蛋白成分,結(jié)合等電聚焦,可鑒別載脂蛋白E異構(gòu)物,也有助于Ⅲ型高脂蛋白血癥的診斷。

3.超速離心

可分辯CM、VLDL、IDL、LDL和HDL等組分。

4.脂蛋白代謝分析

將脂蛋白或載脂蛋白用放射性碘標(biāo)記,注入受試者體內(nèi),取血樣分析其代謝變化。

5.基因突變分析

脂蛋白脂酶、膽固醇酯化酶和合酶、LDL受體、apoB和apoB等的基因突變分析可明確血脂異常的分子病因。

6.其他檢查

家族性混合型血脂異常癥和家族性高甘油三脂血癥存在胰島素抵抗,伴高胰島素血癥、糖耐量減退或高尿酸血癥;III型高脂蛋白血癥常合并糖尿病或甲減。

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