檢測(cè)結(jié)腸—直腸癌（CRC）患者組織樣本的基因突變可使醫(yī)生確定治療方案和預(yù)后。

　　切片或塊狀的福爾馬林固定、石蠟包埋（FFPE）組織都可用來(lái)檢測(cè)基爾斯滕大鼠肉瘤病毒癌基因 （KRAS）或原癌BRAF基因的突變。從樣本中提取DNA并用突變特異性的多重聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）進(jìn)行擴(kuò)增。

　　該測(cè)試至少需要一個(gè)10微米的未染色FFPE切片，其組織表面積大于等于1平方厘米并至少含有40％的異常區(qū)內(nèi)容。同時(shí)需要一個(gè)蘇木精和伊紅（H&E）染色組織切片做病理評(píng)估。醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理這些測(cè)試可根據(jù)病人的需求或者醫(yī)生的目標(biāo)而使用不同的配置。KRAS 7突變檢驗(yàn)?zāi)軝z測(cè)在密碼子12和13上的7個(gè)臨床相關(guān)的KRAS突變體，KRAS 12突變檢驗(yàn)是對(duì)KRAS 7檢驗(yàn)的擴(kuò)充，可以多檢測(cè)密碼子13上的5個(gè)KRAS突變。

　　基因突變檢驗(yàn)服務(wù)由 Asuragen公司提供，地點(diǎn)是在他們經(jīng)美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)（CAP）認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室。RAS基因是人類(lèi)癌癥中體細(xì)胞獲得功能突變的最常見(jiàn)靶體。將近30％的人類(lèi)癌癥中存在RAS突變的激活，且不同的癌癥有各自特異的RAS基因突變，包括腸癌、非小細(xì)胞肺癌、胰腺癌和其他腫瘤。約40％的結(jié)腸直腸癌患者體內(nèi)的某些KRAS基因突變與不良預(yù)后和抗表皮生長(zhǎng)因子受體治療缺乏響應(yīng)相聯(lián)系。確定這些腫瘤中KRAS的突變狀態(tài)對(duì)于評(píng)估病人是否適合該療法是至關(guān)重要的。BRAF是細(xì)胞周期所涉信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中KRAS的下游分子，像KRAS一樣，CRC中也觀察到BRAF的突變。3％到12％的CRC患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了BRAF的突變，它同樣也預(yù)示不良預(yù)后。當(dāng)KRAS測(cè)試顯示KRAS為野生型時(shí)，就應(yīng)該測(cè)試BRAF突變。

　　該公司的副總裁、工商管理碩士Carol E. Berry說(shuō)：“我們經(jīng)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案（CLIA）認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室增加了KRAS和BRAF基因突變檢驗(yàn)后，我們更加有責(zé)任為我們的合作伙伴和病人提供個(gè)性化醫(yī)療解決方案。”（瀟晨）