1.紅細胞G-6-PD缺陷癥：本病分5型：蠶豆病、藥物致溶貧、感染誘發(fā)溶血、新生兒高膽紅素血癥和遺傳性非球形紅細胞溶貧。

　?。?）篩檢試驗

　　1）高鐵血紅蛋白還原試驗：G-6-PD活性雜合子中等缺乏者74%～31%，臍血77%～41%；純合子或半合子G-6-PD嚴重缺乏者大于30%，臍血小于40%；

　　2）G-6-PD熒光斑點法：G-6-PD活性中等缺乏者10～30分鐘出現(xiàn)熒光；嚴重缺乏者30min不出現(xiàn)熒光。

　?。?）確診試驗：G-6-PD活性減少。

　　2.紅細胞丙酮酸激酶缺陷癥

　　（1）篩檢試驗：PK熒光斑點法：中等缺乏者（雜合子型）20～60min熒光消失，嚴重缺乏者（純合子型）60min熒光不消失。

　?。?）確診試驗：PK活性檢測，中等缺乏者（雜合子型）為正常活性的25%～50%，嚴重缺乏者（純合子型）為正?；钚缘?5%以下。