巨幼細(xì)胞貧血（MA）是由于血細(xì)胞DNA合成障礙所致的一種貧血。其共同的細(xì)胞形態(tài)學(xué)特征是骨髓中紅細(xì)胞和髓細(xì)胞系出現(xiàn)“巨幼變”。葉酸或/和維生素B12缺乏是引起巨幼細(xì)胞貧血最常見的原因。

　　【診斷】

　　1.臨床表現(xiàn)

　　（1）血液系統(tǒng)表現(xiàn)：發(fā)病緩慢，就診時多呈中至重度貧血，并伴有貧血的一般表現(xiàn)，如頭暈、乏力、活動后心悸、氣短等。部分患者出現(xiàn)輕度黃疸。

　?。?）非血液系統(tǒng)表現(xiàn)：①消化系統(tǒng)：常見癥狀有食欲不振、腹脹、腹瀉或便秘，部分患者可發(fā)生舌炎，表現(xiàn)為舌痛和舌質(zhì)鋒紅（牛肉舌），可伴有舌乳頭萎縮。②神經(jīng)系統(tǒng)：對稱性遠(yuǎn)端肢體麻木、共濟(jì)失調(diào)、錐體束征陽性等。③精神癥狀。

　　2.實驗室檢查

　　（1）血象：貧血呈大細(xì)胞性，MCV、MCH均增高，MCHC正常。網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)可正常。重者全血細(xì)胞減少。血片中可見紅細(xì)胞大小不等、中央淡染區(qū)消失，中性粒細(xì)胞核分葉過多。

　?。?）骨髓象：增生活躍或明顯活躍。紅系增生顯著，各系均呈巨幼變特征。

　?。?）其他檢查：①血清葉酸和維生素B₁₂水平降低。②血清間接膽紅素可稍增高。

　　3.若無條件測血清葉酸和維生素B₁₂水平，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理可予診斷性治療，葉酸或維生素B₁₂治療一周左右網(wǎng)織紅細(xì)胞上升者，應(yīng)考慮葉酸或維生素B₁₂缺乏。

　　【鑒別診斷】

　　1.有紅細(xì)胞自身抗體的疾病：如溫抗體型自身免疫性溶血性貧血、Evans綜合征，紅細(xì)胞可因抗體附著“變大”，但此類患者有自身免疫病的特征，用免疫抑制劑方能顯著糾正貧血。

　　2.造血系統(tǒng)腫瘤性疾病：如白血病、骨髓增生異常綜合征，骨髓可見巨幼樣改變等病態(tài)造血現(xiàn)象，葉酸、維生素B12水平不低且補(bǔ)之無效。

　　【治療】

　　1.原發(fā)病的治療：有原發(fā)病的MA，應(yīng)積極治療原發(fā)??；用藥后繼發(fā)的MA，應(yīng)酌情停藥。

　　2.補(bǔ)充缺乏的營養(yǎng)物質(zhì)

　?。?）葉酸缺乏：葉酸10mg，3/日，吸收障礙者可改用注射制劑四氫葉酸鈣3～6mg，肌注，1/日，直至血象完全恢復(fù)。如同時有維生素B12缺乏，則需同時注射維生素B12，否則可加重神經(jīng)系統(tǒng)損傷。

　　（2）維生素B12缺乏：維生素B12500μg，肌注，1/隔日，直至血象完全恢復(fù)。全胃切除或惡性貧血患者因維生素B12吸收障礙為不可逆性，需終生維持治療。