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先天性白內(nèi)障遺傳因素

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  近50年來對于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究,大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的。其中常染色體顯性遺傳最為多見。我國的統(tǒng)計資料表明,顯性遺傳占73%,隱性遺傳占23%,尚未見伴性遺傳的報導(dǎo)。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國家,隱性遺傳也并非少見。

  先天性白內(nèi)障的遺傳學(xué)研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質(zhì)性,因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內(nèi)障的基因位點,至少有12個致病基因位于不同染色體的不同位點。目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個,不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內(nèi)障(后極型)的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號染色體,另有一種類型的胚胎核,胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號染色體。顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全,因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳,即隔代遺傳,這樣的病例有可能認(rèn)為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。

  常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見的是核性白內(nèi)障。隱性遺傳白內(nèi)障也會出現(xiàn)分類的錯誤,因為在隨機配婚的家族中,如果父母表型正常,但卻是白內(nèi)障致病基因的攜帶者,其子女中如有一名先天性白內(nèi)障患者,就會被誤認(rèn)為是原因不明的白內(nèi)障。

  由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法,因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施?,F(xiàn)已知此類白內(nèi)障有2~3個致病基因。

  X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見。有1個致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障,靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁,沒有視力障礙。

  無家族史的散發(fā)性白內(nèi)障,有可能是常染色體顯性基因的突變,患者為該家系的第一代白內(nèi)障思者,其子女就會有50%的患病機會。醫(yī)`學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

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