1.斷裂融合橋的形成：

　　由于斷裂而丟失了端粒的染色體可自我連接形成環(huán)狀染色體，復制后若姐妹染色單體之間發(fā)生交換則在有絲分裂后期可以形成染色體橋。附著在紡錘絲上的著絲粒仍向兩極移動導致橋的斷裂，常常導致了染色體的重復和缺失。

　　2.染色體紐結(jié)：

　　一對同源染色體中的一條若發(fā)生紐結(jié)和斷裂可能會產(chǎn)生反接重復和缺失。

　　3.不等交換：

　　最好的證據(jù)是人類珠蛋結(jié)構(gòu)異常的研究。前面已介紹人類血紅蛋白由2條α鍵和β鍵構(gòu)，在11號染色體上有β-珠蛋白的基因家族。珠蛋白ν-δ-β連成一組。而有些地中海貧血的患者其β珠蛋白的亞基中只有部分δ和部分β組成（Lepore珠蛋白）或者只有部分的γ與部分的β組成（Kenya珠蛋白），這些異常的血紅蛋白可能是不等交換產(chǎn)生的。HbLepore是不等交換產(chǎn)生缺失的產(chǎn)物，必然還存在另一個相應的重復的產(chǎn)物，這就是反LeporeHbKenya發(fā)生的機制和HbLepore產(chǎn)生機制相同，因此目前尚未發(fā)現(xiàn)反-Kenya（anti-Kenya），醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理但將來總會發(fā)現(xiàn)的。以上例子有力地證明不等交換可導致染色體的缺失和重復。

　　4.非同源性重組：

　　如λ噬菌體的特異性轉(zhuǎn)導和轉(zhuǎn)座都可以將一個DNA片段導入受體基因組的靶位點中，從而產(chǎn)生重復。植物的轉(zhuǎn)座因子Ac，Ds系統(tǒng)轉(zhuǎn)座時，Ds插入到新的位點，使得染色體增加了一個DNA片段。

　　5.易位的產(chǎn)物：

　　易位的結(jié)果使某一條染色體增加了一個片段，而導致了移位重復。