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唐氏綜合征的七大特癥表現(xiàn)

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唐氏綜合征的七大特癥表現(xiàn)

(1)智力低下:為輕、中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低,年齡從1歲增長(zhǎng)至10歲,其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認(rèn)為,在青少年期智商(IQ)相對(duì)穩(wěn)定,以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商(IQ)的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(IQ)相對(duì)較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來(lái)說(shuō),三體型者最嚴(yán)重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴,為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級(jí)水平,但適應(yīng)能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動(dòng)能力。

(2)語(yǔ)言發(fā)育障礙:患兒開(kāi)始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲,95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。

(3)行為障礙:大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng),少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng),甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢(shì)。

(4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng),如穿衣、吃飯等,但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

(5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙:先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對(duì)較短,枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮、吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

(6)特殊的外貌:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40%患兒有通貫掌。跖紋中,拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低。

(7)約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

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