備考全科主治醫(yī)師考試，內(nèi)容繁多，讓很多考生有些不知道如何去復(fù)習(xí)，抓不住重點(diǎn)，下面是醫(yī)|學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理的一些知識(shí)點(diǎn)，希望對(duì)考生們有所幫助。

【概述】

臨床上最常見(jiàn)的神經(jīng)纖維瘤病分為下列兩型：神經(jīng)纖維瘤病1型（neurofibromatosis type l，NF-1），又名周?chē)陨窠?jīng)纖維瘤病或vonRecklinghal.1serl病。神經(jīng)纖維瘤病2型（neurofibromatosis type 2，NF-2），又名中樞性神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤綜合征。

【臨床表現(xiàn)】

（一）皮膚表現(xiàn)

牛奶咖啡斑是具有診斷價(jià)值的皮膚表現(xiàn)，呈淺褐色，于生后或嬰幼兒期即可發(fā)現(xiàn)，多分布于軀體和肢體。其他還有全身性雀斑樣棕黃色斑點(diǎn)和面積更大、顏色更深的皮膚色素沉著。

（二）神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

1.神經(jīng)纖維瘤纖維瘤的大小和數(shù)目不等，多時(shí)可達(dá)數(shù)千個(gè)，最多見(jiàn)于皮膚，也可見(jiàn)于深部周?chē)窠?jīng)、神經(jīng)根和支配內(nèi)臟器官或血管的自主神經(jīng)。神經(jīng)纖維瘤由神經(jīng)元、施萬(wàn)細(xì)胞、成纖維細(xì)胞、血管和肥大細(xì)胞組成。神經(jīng)纖維瘤為良性，也可變性為肉瘤。周?chē)窠?jīng)終末的神經(jīng)纖維瘤可發(fā)展成血管叢樣，并造成肢體和軀體其他部位組織的過(guò)度增長(zhǎng)或節(jié)段性肥大，稱為神經(jīng)纖維瘤象皮病。神經(jīng)纖維瘤壓迫所在部位的組織如神經(jīng)根、馬尾或脊髓時(shí)，可出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀和體征。

2.其他神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤 可有視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星狀細(xì)胞瘤、聽(tīng)神經(jīng)瘤、神經(jīng)鞘瘤和腦膜瘤。

3.其他神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)可有巨頭畸形、學(xué)習(xí)能力和注意力缺陷、智能和言語(yǔ)能力缺陷、癲癇發(fā)作等。還可見(jiàn)阻塞性腦血管病和煙霧病。

（三）眼部表現(xiàn)

色素虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤也稱為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié)。是虹膜上半透明的黃褐色小結(jié)節(jié)樣突起，于裂隙燈下才能見(jiàn)到。色素虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤只見(jiàn)于NF-1，具有診斷價(jià)值。

（四）骨骼表現(xiàn)

神經(jīng)纖維瘤病的特征性骨骼表現(xiàn)有：

1.單側(cè)眼眶后上壁缺陷。

2.單側(cè)顱骨人字縫處缺陷，伴同側(cè)乳突發(fā)育不良。

3.硬膜擴(kuò)張，伴椎管增大和錐體后部塌陷。

4.脊柱后側(cè)凸。

5.假關(guān)節(jié)。

6.“螺旋帶”狀肋骨畸形。

7.長(zhǎng)骨增大。

（五）其他

嗜鉻細(xì)胞瘤和腎動(dòng)脈的神經(jīng)纖維瘤；惡性疾病，如肉瘤、白血病、腎wilms瘤、神經(jīng)節(jié)膠質(zhì)瘤和神經(jīng)母細(xì)胞瘤；甲狀腺癌和甲狀旁腺功能亢進(jìn)；下丘腦的膠質(zhì)瘤和錯(cuò)構(gòu)瘤；肺間質(zhì)性或囊性病變以及惡性病變。

【診斷要點(diǎn)】

（一）癥狀和體征

神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和骨骼等多臟器發(fā)育異常和新生物形成，以及受累器官和組織結(jié)構(gòu)和功能障礙所表現(xiàn)出的原發(fā)或繼發(fā)性癥狀和體征，其中較有診斷價(jià)值的癥狀和體征有：多發(fā)性牛奶咖啡斑和全身性雀斑樣色素斑、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤和叢狀神經(jīng)纖維瘤或神經(jīng)纖維瘤象皮病、虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤、雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤以及家族史。

（二）輔助檢查

神經(jīng)影像學(xué)檢查如CT和MRI對(duì)發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，特別是雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤對(duì)診斷FN一2具有決定性價(jià)值；常規(guī)X線檢查對(duì)發(fā)現(xiàn)和診斷骨骼病變價(jià)值較大。對(duì)NF-1較有診斷價(jià)值的發(fā)現(xiàn)有蝶狀骨發(fā)育不良和長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄伴有假關(guān)節(jié)形成。裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤對(duì)診斷NF-l價(jià)值極大，發(fā)現(xiàn)后囊下晶狀體混濁對(duì)診斷NF-2有價(jià)值。腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)神經(jīng)瘤。

（三）NF-l的診斷標(biāo)準(zhǔn)

以下6項(xiàng)應(yīng)具備2項(xiàng)以上：

1.6個(gè)或更多牛奶咖啡斑，咖啡斑的大小隨年齡而異。

（1）青春期前：需>5mm.

（2）青春期后：需>15mnl.

2.腋窩或腹股溝處雀斑樣色素斑。

3.2個(gè)或更多的神經(jīng)纖維瘤，或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤。

4.一級(jí)親屬中患NF-1.

5.2個(gè)或更多虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。

6.骨關(guān)節(jié)病變。

（1）蝶狀骨發(fā)育不良。

（2）長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄，伴有或不伴有假關(guān)節(jié)形成。

（四）NF-2的診斷標(biāo)準(zhǔn)

1.雙側(cè)第Ⅷ對(duì)顱神經(jīng)纖維瘤（MRI、CT或病理組織學(xué)證實(shí)）。

2.單側(cè)第Ⅷ對(duì)顱神經(jīng)瘤和一級(jí)親屬中有患NF-2者。

3.患有下列疾病中的2個(gè)且一級(jí)親屬中有患NF-2者：神經(jīng)纖維瘤、腦或脊膜瘤、施萬(wàn)細(xì)胞瘤、膠質(zhì)瘤、青少年后囊下晶狀體渾濁。

【治療方案及原則】

1.纖維瘤病本身目前無(wú)特殊預(yù)防或阻止病情進(jìn)展的手段。

2.纖維瘤病具有多系統(tǒng)和器官病變、合并癥、原發(fā)和繼發(fā)性構(gòu)造性增殖或缺損與因此產(chǎn)生的相應(yīng)功能性障礙，以及累及從精神到軀體癥狀和體征的多樣性和個(gè)體患者臨床表現(xiàn)的多變性。所以對(duì)該病的處理應(yīng)強(qiáng)調(diào)多學(xué)科聯(lián)合，早期發(fā)現(xiàn)和個(gè)體化治療。

3.手術(shù)治療應(yīng)按患者的臨床表現(xiàn)、病情的輕重和早晚、年齡、對(duì)功能有無(wú)影響和影響的程度、病變危及生命與否等因素綜合考慮。若為顱內(nèi)腫瘤和壓迫脊髓的腫瘤應(yīng)予手術(shù)，而皮下神經(jīng)纖維瘤若不影響美容和功能可暫不處理。

4.心理治療。