“醫(yī)學(xué)三基：遺傳病是怎么引起的？”相信是準(zhǔn)備參加醫(yī)學(xué)三基考試的朋友比較關(guān)注的事情，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下：

發(fā)病概況

得益于近年來分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，特別是“人類基因組計(jì)劃”的實(shí)施和完成，使神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面取得了突破。人類對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的認(rèn)識(shí)取得了令人矚目的進(jìn)展。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是人類遺傳病的重要組成部分，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的7 000多種遺傳病中。半數(shù)以上表現(xiàn)有神經(jīng)系統(tǒng)受累癥狀。美國有資料統(tǒng)計(jì)兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中近60%可能或肯定和遺傳有關(guān)，而成人神經(jīng)系統(tǒng)疾病住院者中近40%屬于遺傳病。我國神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病患病率為109.3/10萬，其中遺傳性共濟(jì)失調(diào)和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥最常見。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病可在任何年齡發(fā)病，如出生后即表現(xiàn)異常的先天愚型；嬰兒期發(fā)病的嬰兒型黑矇性癡呆、嬰兒型脊肌萎縮癥；兒童期發(fā)病的假肥大型肌營養(yǎng)不良癥、結(jié)節(jié)性硬化癥；少年期發(fā)病的肝豆?fàn)罾庾冃?、少年型脊肌萎縮癥；青年期發(fā)病的腓骨肌萎縮癥；成年期發(fā)病的強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥；成年后期起病的遺傳性共濟(jì)失調(diào)；老年期起病的多系統(tǒng)萎縮類疾病等。而且，對(duì)于同一種疾病不同亞型，其發(fā)病年齡也可不一致，如遺傳性共濟(jì)失調(diào)有出生后或嬰兒期就發(fā)病的Marinesco-Sjogren綜合征，也有直到老年才發(fā)生的橄欖橋腦小腦萎縮，但大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病會(huì)在30歲之前出現(xiàn)癥狀。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有家族性及終生性的特點(diǎn)，其中某些疾病在一些地區(qū)或家族中歷史悠久，影響深遠(yuǎn)。典型例子如遺傳性舞蹈?。℉untington舞蹈?。┰诿绹鴸|部尤其是長島較多見，大約有l(wèi) 000例其祖先均可追溯到6個(gè)人，這6個(gè)人都是在1630年從英國移民來的。其中一家旅曾上潮300年，共12代，每代均有本病患者。而國內(nèi)也有一個(gè)患先天性肌強(qiáng)直的孫氏家族，6代共有40例。此外，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病分布廣泛。在世界各地區(qū)、各民族均有發(fā)生。然而，大部分病種的例數(shù)較少甚至是罕見病，而且不少疾病的病因及發(fā)病機(jī)制尚未闡明，治療困難，造成終生性的特點(diǎn)，這也顯示出神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病研究工作的重要性和艱巨性。但隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和相關(guān)學(xué)科的發(fā)展，必定會(huì)推動(dòng)神經(jīng)遺傳學(xué)取得進(jìn)一步的突破，

分類及遺傳方式

神經(jīng)遺傳病也和其他遺傳病一樣，分為四大類：

（一）單基因遺傳病

是指單一基因的1個(gè)或2個(gè)等位基因發(fā)生堿基改變所引起的疾病。遺傳方式嚴(yán)格按照孟德爾規(guī)律，可表現(xiàn)有常染色體顯性遺傳或隱性遺傳、X性連鎖顯性或隱性遺傳、動(dòng)態(tài)突變性遺傳等。

1.常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance，簡稱AD）

致病基因位于常染色體上，傳遞方式足顯性的，稱為常染色體顯性遺傳病。如Huntington舞蹈病、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病I型和Ⅱ型、結(jié)節(jié)性硬化癥、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良等。其具有以下特點(diǎn)：①患者雙親中一方發(fā)病。致病基因中親代傳來；②患者同胞中l(wèi)/2將會(huì)發(fā)病，男女機(jī)會(huì)均等；③連續(xù)各代中均有患者；④患者子女中有1/2發(fā)病，也可說患者每生育一次，都有l(wèi)/2機(jī)會(huì)出生該病患兒；⑤雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病，除非偶然的突變才會(huì)發(fā)生。

進(jìn)行系譜分析時(shí)，不一定從一個(gè)系譜中完全反映出上述5個(gè)特點(diǎn)，但只要不與這5個(gè)特點(diǎn)相矛盾，就可認(rèn)為符合常染色體顯性遺傳。

2.常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，簡稱AR）

一種疾病的致病基因位于常染色體上，如果只有純合狀態(tài)才發(fā)病，雜合狀態(tài)并不發(fā)病，但能將致病基因傳于后代（稱為攜帶者或雜合子），這種病就稱為常染色體隱性遺傳病。以AR方式遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)隱性遺傳病僅次于AD遺傳者，絕大多數(shù)的遺傳性代謝病均以此方式傳遞。AR的特點(diǎn)是：①患者雙親都無病，但都是致病基因的攜帶者；②患者同胞中1/4將會(huì)患病，男女機(jī)會(huì)均等（由于實(shí)際觀察值往往偏高，所以這一點(diǎn)在系譜識(shí)別中作用不大）；③患者子女中一般并不發(fā)病（故系譜中不見連續(xù)遺傳，多為散發(fā)或隔代遺傳）；④近親婚配時(shí)后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)增高。

3.x連鎖遺傳（x—Linked inheritance）

致病基因位于x染色體上。且隨x染色體在上、下代之間傳遞，稱x連鎖遺傳病。根據(jù)致病基因的性質(zhì)又可分為x連鎖隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳。

（1）X連鎖隱性遺傳（X-linked recessive inheritance，簡稱XR）致病基因位于x染色體上，且隨x染色體在上、下代之間傳遞，如果這種基因的性質(zhì)為隱性，則遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。以XR方式遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病較少，最常見的是假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）、脆性X綜合征。

（2）X連鎖顯性遺傳（x-linked dominant inheritance，簡稱XD）

該病的基因位于x染色體上，基因性質(zhì)為顯性，此遺傳方式就稱為XD.在群體中，女性患該病的頻率高于男性，但病情一般較男病者輕。以XD方式遺傳的疾病很少，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病中目前只有腓骨肌萎縮癥的極少數(shù)病例以此種方式傳遞。

4.Y連鎖遺傳（Y-linked inhertrance）

由于致病基因位于Y染色休上，因而總是由父親傳給兒子，女性中不會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)疾病，也不傳遞有關(guān)基因。由這種遺傳方式遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病很罕見。

5.動(dòng)態(tài)突變遺傳?。╠ynamic mutation）

也稱三聯(lián)體重復(fù)病，人類基因組中的某些短串聯(lián)重復(fù)序列，尤其是三核苷酸重復(fù)，在靠近基因或位于基因序列中時(shí)，由于其重復(fù)次數(shù)在一代一代傳遞過程中發(fā)生明顯的增加，因而導(dǎo)致某些遺傳病的發(fā)病，這種疾病就稱為動(dòng)態(tài)突變遺傳病。引起動(dòng)態(tài)突變遺傳病的三聯(lián)體包括CAGCTG CGG GGG或GAA.三聯(lián)體重復(fù)在基因中的位置各異，如Friendreich共濟(jì)失調(diào)的（GAA）n位于基因的內(nèi)含子中，而肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良I型和SCA8的（CTG）n則位于基因的3‘-UTR.

（二）多基因遺傳病

一個(gè)以上基因堿基改變的累加效應(yīng)并在環(huán)境致病因素的共同作用下所致的疾病，稱為多基因遺傳病。神經(jīng)系統(tǒng)較常見的多基因遺傳病有：癲癇、偏頭痛、脊柱裂、腦動(dòng)脈硬化等。其有以下特征：①包括一些常見病和常見的先天畸形，每種病的發(fā)病率均高于0.1%；②有家族聚集傾向，系譜不符合任何一種單基因遺傳方式，同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4；③發(fā)病率有種族（或民族）差異；④隨著親屬級(jí)別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低，發(fā)病率愈低的疾病中，這一特征愈明顯；⑤患者的雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的患病風(fēng)險(xiǎn)；⑥近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高，但不如AR那樣顯著。

（三）線粒體遺傳病

線粒體遺傳病是指由于線粒體DNA（mtDNA）突變所導(dǎo)致的疾病。由于線粒體DNA（mtDNA）為母系遺傳，因而mtDNA突變所導(dǎo)致的疾病也都是由母親遺傳下來的。如Leber視神經(jīng)萎縮、Leigh綜合征（亞急性壞死性脊髓?。ELAS（線粒體腦肌病、乳酸酸中毒、卒中樣發(fā)作）、MERRF（肌陣攣性癲癇、破碎紅纖維?。４送?，線粒體DNA遺傳病還包括受線粒體退變所影響的疾病，如帕金森綜合征、Alzheimer病、Huntington病、癲癇等。

（四）染色體病

由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而導(dǎo)致的疾病稱為染色體病。如先天愚型患者的體內(nèi)多了一個(gè)21號(hào)染色體。根據(jù)受累部位的不同，其可分為常染色體病、性染色體病、多倍體、攜帶者、脆性x染色體綜合征、染色體斷裂綜合征、體細(xì)胞遺傳病。

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