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腎上腺皮質(zhì)增生癥的疾病描述是什么?為了幫助大家了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬(wàn),而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍,并有種族特異性。
癥狀體征
本癥以女孩多見(jiàn),男女之比約為1:2,本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度,常見(jiàn)的有以下幾種類型:
1、21—羥化酶缺乏癥(ZD—OHD)
是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見(jiàn)的一種,占典型病例的90%—95%,21—羥化酶基因定位于第6號(hào)染色體短臂(6p21.3),與HLA基因族緊密連鎖,由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)兩個(gè)基因座構(gòu)成,CYP21B又稱CYP2的,是21—羥化酶的編碼基因:CIP21A又稱CYP21p,是無(wú)功能的假基因。CYP2的基因突變,包括點(diǎn)突變、缺點(diǎn)和基因轉(zhuǎn)換等,致使21—羥化酶部分或完全缺乏,由于皮質(zhì)醇合成分泌不足,雄激素合成過(guò)多,致使臨床出現(xiàn)輕重不等的癥狀。可表現(xiàn)為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。
(1)單純男性化型(SV)
系21—羥化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇、11—脫氧皮質(zhì)酮等不能正常合成,其前體物質(zhì)17—羥孕酮、孕酮、脫氫異雄酮增多,但仍可合成少量皮質(zhì)醇和醛固酮,故臨床無(wú)失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征。
女孩表現(xiàn)為假兩畸形:由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在,因此,女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無(wú)睪丸,或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形,但內(nèi)生殖器仍為女性型,有卵巢、輸卵管、子宮、患兒2—3歲后可出現(xiàn)陰毛、腋毛,于青春期,女性性征缺乏,無(wú)乳房發(fā)育和月經(jīng)來(lái)潮。
男孩表現(xiàn)為假性性早熟,出生時(shí)無(wú)癥狀,生后4個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象,一般1—2后外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱??稍缙诔霈F(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結(jié),聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá)。
男孩還是女孩運(yùn)出現(xiàn)體格發(fā)育過(guò)塊,骨齡超出年齡,因骨骺融合早,其最終身材矮小,由于ACTH增高,可有皮膚粘膜色素沉著。
(2)失鹽型(SW)
是21—羥化酶完全缺乏所致,皮質(zhì)醇的前體物質(zhì)如孕酮、17—羥孕酮等分泌增多,而醛固酮合成減少,使遠(yuǎn)端腎小管排鈉過(guò)多,排鉀過(guò)少,因?yàn)?,患兒除具有上述男性化表現(xiàn)外,生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時(shí),可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時(shí)已有兩性畸形,易于診斷,男性患兒診斷較為困難,常誤診為幽門(mén)狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。
(3)非典型型(NC)
亦稱遲發(fā)型、隱匿型或輕型,是由于21—羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現(xiàn)各異,發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男孩為陰毛、性早熟、生長(zhǎng)加速、骨齡提前;女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等。
2、11β—羥化酶缺陷癥(11β—OHD)
約占本病的5%—8%,此酶缺乏時(shí),雄激素和11—脫氧皮質(zhì)酮均增多,臨床表現(xiàn)出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀,但程度較輕,可有高血壓和鈉潴留,多數(shù)患兒血壓中等程度增高,其特點(diǎn)是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降,而停藥后血壓又回升。
3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥(3β—HSD)
本型較罕見(jiàn),該酶缺乏時(shí),醛固酮、皮質(zhì)醇、睪丸酮的合成均受阻,男孩出現(xiàn)假兩性畸形,如陰莖發(fā)育差、尿道下裂。女孩出生時(shí)出現(xiàn)輕度男性化現(xiàn)象。由于醛固酮分泌低下,在新生兒期即發(fā)生失鹽、脫水癥狀,病情較重。
4、17—羥化酶缺乏癥(17—OHD)
本型亦罕見(jiàn),由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻,而11—脫氧皮質(zhì)酮分泌增加,臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征、原發(fā)性閉經(jīng)等,男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形,外生殖器女性化,有乳房發(fā)育、但患兒有睪丸。
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