根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但應(yīng)與一引先天性或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色膜變性加以鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第三個月患風(fēng)疹后引起的胎兒眼底病變，眼底所見與本病幾乎完全相同；ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒的父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親懷孕早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。有時還需較長時間的隨訪觀察。先天性繼發(fā)性色素變性通常在出生后即已存在，病情靜止。

后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變有時與原發(fā)性色素變性類似。應(yīng)通過病史、血清學(xué)檢查、眼底改變（色素斑大且位置較深，形態(tài)不規(guī)則呈非骨細胞樣，有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑，視乳頭灰白色不是蠟黃色）及夜盲程度較輕等方面予以鑒別。

近幾年，眼科學(xué)者著重免疫遺傳學(xué)，組織病理學(xué)等諸多方面的研究，在揭示本病的性質(zhì)，探索其發(fā)病機制方面都有一定的進展，現(xiàn)在人類基因研究也取得了新的成果。但以本病的一些特有表現(xiàn)如：視神經(jīng)為什么出現(xiàn)萎縮？視網(wǎng)膜血管為什么會變細？眼底上出現(xiàn)的色素是哪里來的等一系列問題尚無令人滿意的解釋，至于治療問題，國內(nèi)外尚無有效治療方法的報導(dǎo)，是國際眼科界公認(rèn)的疑難病。醫(yī)院，采用最新的口服中藥的方法治療本病。眼科專家有1600余例的治療經(jīng)驗，有效率達96%以上。經(jīng)治療的患者視力有不同程序的提高，視力在 0.1 以上者大部分能提高一倍。少部分能提高二至三倍。原視力不低于 0.5 的，大多數(shù)能提高二至三倍，有的可達 1.5 .患者視野多數(shù)有擴大，眼底病變有改善，未見并發(fā)癥或后遺癥醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理。