天
- 免費(fèi)試聽
- 免費(fèi)直播
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情熱點(diǎn)推薦
——●●●聚焦熱點(diǎn)●●●—— | ||
---|---|---|
報(bào)名預(yù)約>> | 有問必答>> | 報(bào)考測(cè)評(píng)>> |
解析21三體綜合征概述:
概述
21三體綜合征(21-Trisomy syndrome)又稱先天愚型、Down綜合征。是在人體首先被描述的染色體畸變,也是最常見的常染色體疾病。在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)病率為1/(600-800),即1.6‰-1.2‰,發(fā)病率隨孕母年齡增高而增加。
病因和發(fā)病機(jī)制
21號(hào)染色體三體是生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理,由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致,其發(fā)生率在出生嬰兒中為 1.45‰,或約為1/700,實(shí)際發(fā)病率還高,因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產(chǎn),男女之比為3∶2.病因與母親妊娠時(shí)的年齡、遺傳因素、妊娠時(shí)使用化學(xué)藥物墜胎、放射線照射、自身免疫性疾?。ㄈ缏约谞钕傺祝┘安《靖腥荆ㄈ鐐魅拘愿窝祝┑扔嘘P(guān)。21三體綜合征病兒隨母親年齡增大而發(fā)病率增高,母親年齡在35歲者,子女的發(fā)病率為1/300,40~45歲為1/100,45歲以上為1/50.發(fā)病高峰與母親年齡有明顯關(guān)系,有的作者設(shè)想是因卵子衰老所致。病例大多為散在發(fā)生。21三體綜合征病兒染色體的過氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,簡(jiǎn)稱SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性為1.0,21單體為0.5,21三體為1.5.SOD-1活性為1.5時(shí),有典型臨床表現(xiàn),嵌合體病兒臨床表現(xiàn)可不典型。
病理改變
本病沒有典型的病理改變,主要變化是大腦和小腦的發(fā)育異常,大腦可能不對(duì)稱,皮質(zhì)變薄,視丘下部發(fā)育不全,小腦縮小,部分腦溝發(fā)育不正常。伴發(fā)的畸形包括心房下部間隔缺損、心室間隔缺損或房室聯(lián)合缺損、十二指腸閉鎖、膈疝、臍疝等。學(xué)齡兒可見具有特殊斑點(diǎn)的板層性白內(nèi)障。
臨床表現(xiàn)
本病主要特征為病兒智能落后,特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。
1.特殊面容出生時(shí)即有特殊面容,可有第三囟門,短小頭型,面圓而扁平,與鼻骨及上頜骨發(fā)育不良有關(guān)。眼球較突出,瞼裂明顯的斜向外上,兩眼距離較遠(yuǎn),眼裂內(nèi)角內(nèi)眥贅皮(此特點(diǎn)只對(duì)白種人有用,因我國(guó)正常人也多有,故不能靠它作診斷)。眼球震顫,少數(shù)有白內(nèi)障。眼睫毛稀疏而短,常見瞼緣炎及斜視。虹膜有白斑,特別是當(dāng)虹膜呈藍(lán)色的時(shí)候出現(xiàn)(Brushfield點(diǎn),為小圓的白點(diǎn),略不規(guī)則,在虹膜中,外1/3交界處形成一個(gè)環(huán))。鼻根由于鼻梁骨發(fā)育不良而顯低平,鼻子短,鼻孔上翹。嘴小,口半開,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,可見舌炎及表皮脫落,年齡較大病兒可見裂紋。有的病兒有唇裂、腭裂,流涎多,傻笑,牙齒萌出延遲??偟挠∠笫呛苡掴g。耳小而圓,耳輪上緣過度折疊,耳長(zhǎng)度減小,耳垂小、粘連。耳輪根部異常發(fā)育下移至耳甲部,外耳道小。
2.胸腹部頸背部短而寬,50%可伴有先天性心臟病,依出現(xiàn)多少順序?yàn)榉渴衣?lián)合通道、室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛氏四聯(lián)癥等。由于肌張力低,腹膨隆,常伴有腹直肌分離和臍疝。消化道畸形主要為十二指腸狹窄,也可見食管氣管瘺、膈疝、幽門狹窄、環(huán)狀胰腺、肛門閉鎖、巨結(jié)腸、直腸脫垂等。
3.四肢病兒有重度肌張力低下,四肢關(guān)節(jié)柔軟,可任意攀翻,手寬、厚,指短,小指末端常向內(nèi)彎,它的中間的指骨較正常短而寬。腳寬、厚,(足母)趾與其余四趾分離較遠(yuǎn)。
4.骨骼有明顯的骨異常,常見骨盆小,X線片髂翼伸展,髖臼扁平,坐骨削尖,髖臼指數(shù)(髖臼角與髖骨角之和)<68°。小指中節(jié)及末節(jié)指骨發(fā)育不良,X線可見脫鈣。第一掌骨的遠(yuǎn)端和第二掌骨的近端常有不整齊的凹痕。胸骨柄可見2個(gè)骨化點(diǎn),第12對(duì)肋骨缺如。額竇消失,額縫持續(xù)存在,骨齡稍延遲。
5.智能障礙智能不足的程度范圍很大,一般5歲時(shí)智商為50,漸漸減退,至15歲時(shí)為38.缺乏抽象思維能力。嵌合體型病兒智能水平多高于21三體型的患兒,智商平均可達(dá)67.一些嵌合體病兒語言發(fā)育較好,視覺理解障礙較少,有的病兒智能接近正常。
6.皮膚紋理掌紋只有一條,呈通貫手或悉尼線,軸三射遠(yuǎn)位呈t″,atd角增大(>63°,正常<45°),小指只有一條褶紋,指紋斗狀紋頻率減少,箕狀紋增加。無名指及小指撓向箕紋增多,食指尺側(cè)箕紋增多,(足母)趾球部脛側(cè)弓形紋。
7.其他患兒身高、體重低于正常,出生時(shí)平均身長(zhǎng)和體重均較正常嬰兒低。易患呼吸道感染、消化障礙及瞼緣炎。有時(shí)可見心血管興奮性增高、心力衰竭、體溫調(diào)節(jié)障礙(常是體溫過低)等表現(xiàn)。氣腦造影有時(shí)能發(fā)現(xiàn)蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大及兩側(cè)對(duì)稱性的腦室擴(kuò)張。10%可有癲癇,患白血病率較正常兒約高20倍左右。
天
12月24日 19:00-21:00
詳情12月31日 14:00-18:00
詳情