小兒兩性畸形：

1.真兩性畸形性腺生殖器及性征具有男女兩性的特點，即具有卵巢和睪丸，或為一個性腺內(nèi)具有兩種性腺組織（又稱卵睪）。染色體為46XX或46XY，或二者嵌合體。外生殖器可為女性、男性或二者混合型。真兩性畸形的發(fā)生原因尚不清楚。

2.假兩性畸形性腺與外生殖器呈相反的性別醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜'集整理。

（1）男假兩性畸形 具有睪丸組織，性染色體為XY，性染色質(zhì)為陰性，發(fā)育有不同程度的女性內(nèi)、外生殖器官。根據(jù)患者的外生殖器形態(tài)、陰囊的異常、睪丸大小部位及陰部外觀分為三型。①男性外生殖器型 陰莖發(fā)育較正常，伴有陰莖陰囊型的尿道下裂及一側(cè)隱睪，在隱睪側(cè)有小子宮及輸卵管甚至有上段索條狀的陰道。病因是由于副中腎管退化不全，自動的發(fā)育成子宮、輸卵管、上段陰道。②外生殖器似男非男型 有明顯的陰囊會陰型尿道下裂，陰囊分裂成兩片形似陰唇，尿道開口下方還有盲端陰道的開口，假陰道在3～5厘米。陰莖短小，睪丸發(fā)育正常，有附睪、射精管，但前列腺小，乳房不發(fā)育。此型的發(fā)病機理主要是胚胎在發(fā)育過程中，雄激素的靶細胞受體對雄激素缺乏效應(yīng)，為X連鎖隱形遺傳。③睪丸女性化癥候群 根據(jù)外陰、體態(tài)分為女性化不完全型和女性化完全型，此類病人自幼均作女性打扮。女性化不完全型：陰蒂肥大為陰莖，大小陰唇發(fā)育差，大陰唇皮膚有皺褶如陰囊，睪丸在兩側(cè)陰囊內(nèi)或腹股溝處，陰道深淺不一，呈盲端，身材同男性，肩平寬，臀圍小，四肢粗大，有喉結(jié)但不突出，皮下脂肪少，但乳房較豐滿。女性化完全型：外陰部酷似女性，但陰道深淺不一呈盲端，睪丸多位于腹股溝處，身材較苗條，肩窄臀寬，皮膚細膩，皮下脂肪較豐富，喉結(jié)不明顯，乳房為少女型，無腋毛、陰毛。此型為X連鎖隱形遺傳病，是由于發(fā)育過程中，靶細胞的雄激素受體完全缺失，影響了雄性化的發(fā)展醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜'集整理。

（2）女假兩性畸形 具有卵巢組織，性染色體為XX，性染色質(zhì)為陽性，外生殖器呈現(xiàn)不同程度的男性化。臨床表現(xiàn)為患者具有男性體征，陰蒂肥大甚至與男性陰莖相似，體毛呈男性分布，肌肉發(fā)達，有喉結(jié)及聲音嘶啞，皮膚粗糙，面部為男性，上唇有須，兩耳前有鬢角等。由于男性激素過多，可影響乳房及子宮的發(fā)育，無月經(jīng)來潮，陰毛的分布又為女性，陰道口小，常因陰唇后聯(lián)合過長而將陰道口遮蓋。此型的病因為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，也可由于妊娠早期母體內(nèi)雄激素過多所致。先天性腎上腺皮質(zhì)增生為一種常染色體隱形遺傳病，腎上腺分化發(fā)生在副中腎管發(fā)育滯后和外生殖器和尿生殖竇發(fā)育之前，故僅引起外生殖器異常，內(nèi)生殖器仍為女性。