苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試中需要考察的考點(diǎn)，那么到底要考什么？看看考試大綱怎么說！聽聽醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)專業(yè)老師分析！

兒科主治醫(yī)師考試大綱苯丙酮尿癥考點(diǎn)

從兒科主治醫(yī)師考試大綱來看，苯丙酮尿癥考點(diǎn)考察病因、臨床表現(xiàn)、診斷與鑒別診斷、治療等內(nèi)容。點(diǎn)擊查看考試大綱>>

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)專業(yè)老師苯丙酮尿癥考點(diǎn)分析

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。

其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn)，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

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