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小兒疾病的診斷與治療與成人大不相同

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在臨床上小兒與成人有很多不同之處,年齡越小,差別越大。表現(xiàn)在疾病種類、病理、臨床表現(xiàn)以及預(yù)后各個(gè)方面與成人的不同構(gòu)成了兒科特點(diǎn)。

1.疾病的種類:如嬰幼兒患先天性疾病、遺傳性疾病、感染性疾病較成人為多;心血管疾病中小兒常見先天性心臟病,而很少患高血壓、冠心病等。如同為肺炎,小兒易患支氣管肺炎,而成人則以大葉性肺炎多見。

2.嬰幼兒高熱常易引起驚厥,而成人則很少單純高熱引起驚厥者;低鈣血癥在嬰兒常引起全身驚厥,而成人則表現(xiàn)為手足搐搦,新生兒嚴(yán)重感染時(shí)常表現(xiàn)為精神萎靡、面色發(fā)灰、拒奶、體溫不升等非特異性癥狀。因此家長(zhǎng)及醫(yī)護(hù)人員對(duì)病情的密切觀察在兒科是至關(guān)重要的。

3.診斷:由于不同年齡的病兒所患疾病種類和臨床表現(xiàn)不同,因此診斷時(shí)必須重視年齡因素。如3歲以上小兒一般很少有首次高熱驚厥發(fā)作,而在6個(gè)月~3歲小兒則較常見。又如學(xué)令前兒童患風(fēng)濕病很少,但在學(xué)令期兒童則較多等等。

4.治療:小兒由于免疫機(jī)能差、代償能力有限,多數(shù)患病后病情重、發(fā)展快、易有并發(fā)癥,因此強(qiáng)調(diào)抓緊時(shí)間,及時(shí)采取有力的治療措施。由于小兒體液調(diào)節(jié)能力差,病后極易因攝入不足、異常丟失過多而發(fā)生水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂,故小兒液體療法的實(shí)施頗為重要。

5.預(yù)后:兒童患病起病急、變化快、調(diào)節(jié)能力差,因此小兒疾病病死率顯著高于成人。年齡越小,病死率越高,因此對(duì)新生兒及小嬰兒患病更為密切、細(xì)致觀察病情變化,及時(shí)采取措施,以改善預(yù)后。另一方面小兒生長(zhǎng)旺盛,機(jī)體修復(fù)能力強(qiáng),如診斷治療正確及時(shí),雖病情危重,大多可望痊愈。

6.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是近年來進(jìn)展速度很快的學(xué)科。它研究人類遺傳與疾病的關(guān)系,迄今已發(fā)現(xiàn)3000多種人類的遺傳疾病,在兒科學(xué)中占有重要地位,例如先天畸形為新生兒、嬰幼兒甚至整個(gè)小兒時(shí)期主要的死亡原因,而很多遺傳性智力發(fā)育障礙的兒童是一個(gè)突出的社會(huì)問題。為了保證小兒的健康,減少社會(huì)大量經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān),對(duì)遺傳性代謝性病的研究,可以闡明其發(fā)病理論,并提供正確的診療和預(yù)防措施。目前,最重要的是如何避免出生有遺傳代謝病患兒,應(yīng)積極開展優(yōu)生優(yōu)育宣傳,注意做好:①胎兒的產(chǎn)前檢查和中止妊娠;②攜帶者的檢出和防止近親結(jié)婚;③搞好計(jì)劃生育。通過以上措施,至少能減少1/4~1/3的遺傳性代謝性疾病。近年來,對(duì)此類疾病的治療有了較大的進(jìn)展,包括環(huán)境工程和基因工程兩大類,前者通過改善內(nèi)、外環(huán)境因素(如飲食、藥物、手術(shù)、臟器移植)以糾正代謝紊亂,改善癥狀;后者系用人工方法改造和修補(bǔ)有缺陷的基因,以期達(dá)到治療的目的(如將半乳糖血癥患兒的皮膚纖維母細(xì)胞培養(yǎng),加入載有自大腸桿菌切下來的半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因的噬菌體,噬菌體侵入纖維母細(xì)胞,使這些細(xì)胞獲得半乳糖轉(zhuǎn)移酶基因,從而使細(xì)胞內(nèi)半乳糖轉(zhuǎn)移酶活性增高,并能維持8~10個(gè)細(xì)胞世代以上)?;蚬こ摊煼ㄈ〉昧顺醪降某晒?,但

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