關于“先天性紅細胞生成異常性貧血怎么診斷？具體方法是什么？”的問題，相信很多考生都想知道，醫(yī)學教育網編輯為大家整理如下：

疾病診斷：先天性紅細胞生成異常性貧血的診斷主要依據以下幾點：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續(xù)或間斷性黃疸；網織紅細胞不高；骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態(tài)學改變，粒系、巨核系細胞正常；可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化；有無陽性家族史

鑒別診斷

1.先天性紅細胞生成異常性貧血應與地中海貧血鑒別因兩者都有家族性，都有單純貧血、黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂“地貧面容”、網織紅細胞增高、紅細胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點；而CDA可有染色質“橋”、紅細胞“鬼影”、巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區(qū)分兩種疾病。當然，如果將來對典型先天性紅細胞生成異常性貧血患者做紅細胞基因檢查，無疑將更有助于鑒別之。

2.先天性紅細胞生成異常性貧血Ⅱ型應與不發(fā)作型陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白癥（PNH）鑒別因兩者都可出現(xiàn)酸溶血試驗陽性，但PNH紅細胞對補體敏感的機制與CDA截然不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類（PIG-A）基因異常導致血細胞膜上磷脂酰肌醇（GPI）錨接蛋白量少，進而影響補體調節(jié)；而CDA卻是由于HEMPAS抗原。故可通過測定紅細胞膜上的補體調節(jié)蛋白（DAF、CD59）鑒別之。另外，PNH病在造血干細胞，特別是不發(fā)作型，往往表現(xiàn)為全血細胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDAⅡ型相區(qū)別。

3.先天性紅細胞生成異常性貧血與巨幼細胞貧血的鑒別主要靠病史（包括營養(yǎng)史和家族史）和葉酸或（和）維生素B12的治療反應。CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據后兩者為惡性病、往往累及全髓（全血細胞），且有病理、組化、染色體甚至癌基因的異常等。

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