自閉癥譜系障礙，是根據(jù)典型自閉癥的核心癥狀進(jìn)行擴(kuò)展定義的廣泛意義上的自閉癥，既包括了典型自閉癥，也包括了不典型自閉癥，又包括了阿斯伯格綜合癥、自閉癥邊緣、自閉癥疑似、自閉癥傾向、發(fā)育遲緩等癥狀。

自閉癥，又稱孤獨(dú)癥，是一種較為嚴(yán)重的廣泛性發(fā)展障礙疾病。目前，自閉癥的病因仍是世界醫(yī)學(xué)的未解難題，可以排除的是自閉癥與后天的家庭教養(yǎng)有關(guān)。該病男女發(fā)病率差異顯著，在我國(guó)男女患病率比例為6—9：1。典型自閉癥，其核心癥狀就是所謂的“三聯(lián)癥”，主要體現(xiàn)為在社會(huì)性和交流能力、語(yǔ)言能力、儀式化的刻板行為三個(gè)方面同時(shí)都具有本質(zhì)的缺損。其主要癥狀為：1、社會(huì)交往障礙：一般表現(xiàn)為與他人交往困難或不愿意交往，嚴(yán)重者甚至與父母缺乏情感依戀；2、語(yǔ)言交流障礙：完全無(wú)語(yǔ)言、語(yǔ)言發(fā)育落后、語(yǔ)言能力倒退，或者鸚鵡學(xué)舌式重復(fù)語(yǔ)言；3、重復(fù)刻板行為：興趣狹窄、異常動(dòng)作頻繁、性格固執(zhí)不愿意接受改變。不典型自閉癥則在前述三個(gè)方面不全具有缺陷，只具有其中之一或之二。

醫(yī)學(xué)生物學(xué)成因

自閉癥的醫(yī)學(xué)生物學(xué)原因，可能是遺傳學(xué)因素、免疫因素、生化因素、孕產(chǎn)期因素等。自閉癥的成因極為復(fù)雜，有遺傳易感性的個(gè)體是否發(fā)病，取決于各種遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用，很難在自閉癥患者個(gè)體身上確認(rèn)出一種共有的醫(yī)學(xué)成因。自閉癥可能是因?yàn)樵S多不同的醫(yī)學(xué)成因（如：遺傳、病毒感染、孕產(chǎn)期危險(xiǎn)因素、其他原因），造成了特定腦結(jié)構(gòu)或腦功能的損傷所致。至于損傷的具體部位、機(jī)制如何，仍待進(jìn)一步研究。

1、遺傳學(xué)因素

對(duì)有自閉癥患者的家族進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，兒童自閉癥同胞患病率為2%-8%，是一般人群發(fā)病率的50-200倍。雙生子研究則顯示，同卵雙生的同病一致率為60%，異卵雙生的同病一致率為0。這些證據(jù)證明遺傳因素是兒童自閉癥發(fā)病的重要原因。

2、免疫因素

最近的不少研究發(fā)現(xiàn)，免疫功能障礙可能與自閉癥的發(fā)生或發(fā)展存在著某種相關(guān)，但具體作用機(jī)制如何，目前還說(shuō)法不一。主要觀點(diǎn)，包括自身免疫因素、病毒感染學(xué)說(shuō)、免疫接種因素。

3、生化因素

人們提出，自閉癥發(fā)生可能與神經(jīng)系統(tǒng)中神經(jīng)遞質(zhì)的代謝失常有關(guān)。人體神經(jīng)系統(tǒng)功能的完成，要依靠一套復(fù)雜的信號(hào)傳導(dǎo)過(guò)程，承擔(dān)神經(jīng)細(xì)胞或神經(jīng)---肌肉之間信號(hào)傳遞作用的一類(lèi)重要化學(xué)物質(zhì)是神經(jīng)遞質(zhì)。神經(jīng)遞質(zhì)不同，傳遞的信息就不同，神經(jīng)遞質(zhì)在大腦不同部位的濃度高低、傳遞快慢、傳遞多少等，影響著人們的思維、情感和行為方式。當(dāng)前認(rèn)為與自閉癥關(guān)系較為密切的神經(jīng)遞質(zhì)有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸等。這些神經(jīng)遞質(zhì)的失常通常與基因異常或變異有關(guān)。

還有人提出，自閉癥可能與金屬代謝異常有關(guān)，例如不少患者嚴(yán)重缺鋅。

4、孕產(chǎn)期因素

目前人們比較一致的觀點(diǎn)是，孕產(chǎn)期危險(xiǎn)因素與自閉癥有關(guān)，但可能不是自癥發(fā)病的直接原因，它只是加強(qiáng)了已存在的遺傳易感性，增加了自閉癥發(fā)生的危險(xiǎn)性，而可能是重要的間接原因。這些孕產(chǎn)期危險(xiǎn)因素有精神抑郁、吸煙史、病毒感染、高燒、服藥史、剖宮產(chǎn)、患兒早產(chǎn)、出生體重低、有產(chǎn)傷、呼吸窘迫綜合癥及先天畸形等。

自閉癥不可輕言治愈，主要以逐步融入社會(huì)為漸愈標(biāo)志。例如，一個(gè)2-4歲的自閉癥兒童經(jīng)過(guò)治療、訓(xùn)練，具備正常語(yǔ)言能力，產(chǎn)生溝通意圖之后，要及時(shí)讓他與群體接觸，及時(shí)送進(jìn)幼兒園。到了入學(xué)年齡，符合入學(xué)條件的可以正常入學(xué)，情況較好的康復(fù)者可以由普通的小學(xué)逐步升入中學(xué)、大學(xué)。一般來(lái)講，不同程度的孩子，家長(zhǎng)心目中要有切合實(shí)際的目標(biāo)和期望，悲觀失望和過(guò)于期待，都不是實(shí)事求是的、積極的態(tài)度。程度差的孩子，目標(biāo)定位要以實(shí)現(xiàn)生活自理、培養(yǎng)良好的行為規(guī)范為先；程度較好的孩子，目標(biāo)是跟上學(xué)業(yè)，融入社會(huì)。每個(gè)特殊孩子的家長(zhǎng)都有一個(gè)痛苦的心路歷程。從懷疑、震驚、焦慮到接納、平靜，幾乎無(wú)一例外。大家要冷靜下來(lái)，認(rèn)定對(duì)孩子的療育是一個(gè)馬拉松的過(guò)程，沒(méi)有一蹴而就的捷徑。

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