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先天畸形的宮內(nèi)診斷 如果說防止畸形的發(fā)生是一級預(yù)防,防止嚴重畸形兒的出生就是二級預(yù)防。二級預(yù)防是一級預(yù)防的必要補充,因為完全防止畸形的發(fā)生幾乎是不可能的。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展,越來越多的畸形可以在出生前作出明確診斷,有些畸形還可進行宮內(nèi)治療。
曾生育過嚴重畸形兒的孕婦,多次發(fā)生自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的孕婦,孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線,長期處于污染環(huán)境及羊水過多或過少的孕婦,均應(yīng)進行宮內(nèi)診斷。目前宮內(nèi)診斷的主要方法有:
(1)羊膜囊穿刺(amniocentesis):羊水中不僅含有胎兒的排泄物、分泌物和多種酶,還含有從胎兒皮膚和粘膜脫落下來的上皮細胞。因此,羊水的化學(xué)分析可以準確地反映胎兒的代謝狀況,羊水細胞的染色體分析能夠準確地反映胎兒的遺傳狀況。羊膜囊穿刺在妊娠15~17周最適宜,抽取10~15ml羊水,離心沉降后分別進行生化分析和染色體分析。有嚴重的尤其是開放性神經(jīng)管缺陷時,羊水中出現(xiàn)乙酰膽堿酯酶同工酶,甲胎蛋白的含量可比正常高出數(shù)十倍。染色體異常引起的先天畸形,如Down綜合征和Turner 綜合征等,可通過染色體分析確定。測定羊水中17-羥孕酮的含量可診斷腎上腺上腺性征綜合征。測定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量,可以診斷甲狀腺發(fā)育異常。
(2)絨毛膜檢查:絨毛膜細胞與胚體細胞同源,有著相同的染色體組型。因此,可以通過絨毛膜活檢(chorionic villi biopsy,CVB)診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進行,達到早期診斷。
(3)胎兒鏡檢查:胎兒鏡是用光導(dǎo)纖維制成的一種內(nèi)窺鏡,在妊娠第15~20周使用最好。通過胎兒鏡可直接觀察胎兒外部結(jié)構(gòu)有無異常,并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。
(4)B型超聲波檢查:是一種簡便易行且安全可靠的宮內(nèi)診斷方法,可在熒光屏上清楚地看到胎兒的影像,不僅能診斷胎兒外部畸形,還可診斷某些內(nèi)臟畸形。
(5)羊水和胎兒造影及X線檢查:將水溶性造影劑注入羊膜腔,便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如果將某種脂溶性造影劑注入羊膜腔,使其吸附于胎兒體表,便可在X線下清楚地觀察胎兒的外部畸形。
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