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苯丙酮尿癥是哪種遺傳方式引起的？

2025-04-11 16:16 來(lái)源：正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。這種疾病是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致體內(nèi)缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶，該酶負(fù)責(zé)將食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。當(dāng)這種酶活性不足時(shí)，苯丙氨酸會(huì)在血液中積累到有毒水平，對(duì)大腦造成損害。在遺傳方式上，如果父母雙方都是攜帶者（即他們各自有一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)突變基因），那么他們的孩子有25%的概率會(huì)患上此病，50%的概率成為無(wú)癥狀的攜帶者，還有25%的概率既不患病也不是攜帶者。

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